来看下孩子是否有一侧脸或者胳膊、腿比另一侧更大吧

导读

最近看诊时，接连遇到 3 例孩子左右腿不一样粗和长的小宝宝，这些小朋友的髋关节检查感觉没有啥问题，感觉不是髋关节发育不良问题。另外，髋关节发育不良时多是双腿不等长，但是粗细是差不多的，所以这个问题的可能性比较低。那这个是什么问题呢？还有些小婴儿是一侧脸大，一侧胳膊粗和长，这又是什么问题呢？查了查资料，今天给大家说下。

简单粗暴版

这个最可能的是偏侧增生问题。发现孩子有肢体不对称，那就请医生评估下吧，如果是生后逐渐发现的，找 遗传代谢方面的医生看啊。先明确是孤立型的还是综合征，如果是综合征，需要监测相关症状或者治疗。不论是孤立型的还是综合征，建议对肿瘤进行监测，也就是腹部超声和 AFP。

目 录

正常人，应该是左右对称吗？

肢体或者面部的不对称，是什么问题呢？

看着好害怕，发病率高吗？

为啥出现这个问题？

怎么判断是否孤立型的？

需要监测肿瘤情况吗？

哪些情况考虑是综合征呢？

发现单侧肢体肿大怎么办？

一正常人，应该是左右对称吗？

基本对称，但没有完全一致的。

1965 年美国儿科学会一篇文章提示[1]，在正常人中，左大脑半球、头骨的左半部分和左侧面部比右侧大，左脸颊和左半下颌部分稍微突出一些。相反，脊椎椎体的右半部分以及右侧的肋骨比左侧的大。

右上肢的骨头比左上肢长且稍厚，右上肢可能比左上肢长 1 或 2 厘米。在下肢，情况正好相反，左侧通常比右侧更长、更强壮。同时骨盆很少是对称的。

还有就是右耳和右眼通常比左耳高几毫米，两乳头很少在同一水平或距中线等距，右高于左。

因此，正常的不对称性很常见，通常不是很明显，需要通过精确测量才能确定；而一眼就能察觉到的严重不对称是罕见的。

二肢体或者面部的不对称，是什么问题呢？

上一条中，外观不明显的这种不对称是非病理性的（有时也不好区分，和病理性的有交叉），可以认为是正常的变异，但是，如果明显的一眼就看出来的，就能成为偏侧增生（Hemihyperplasia）或者偏侧肥大（hemihypertrophy）了。

目前认为其原理是细胞的增殖而非细胞体积的变大，所以，目前被称为偏侧增生多于偏侧肥大。

简单而言，如果肢体的长度或者周长，或者面部的差别大于 5%，就可以认为是异常了[2]。对于面部的单侧肥大，称为偏侧面部肥大（Hemifacial hypertrophy）。

如果仅有一个肢体出现问题，称为单纯性/节段性偏侧肢体增生[simple (segmental) ]，如下图所示：

图片来自参考文献[3]

如果是涉及了一条胳膊和一条腿以上的不对称，称为复杂性的偏侧增生(complex)，如下图所示：

图片来自参考文献[4]，能看到上肢、下肢都不对称

哈哈，还没有晕吧，不能晕啊，后面还有说法呢。

如果是仅有肢体的不等粗、不等长，没有其他问题，称为孤立型的偏侧增生（isolated form），这种的一般危害较小，但也和肿瘤相关，需要定期监测。

有些偏侧肥大会伴随着泌尿生殖系统异常（比如隐睾症、肾囊肿、马蹄肾、肾积水等），还可能伴随着腹股沟疝、血管瘤等问题，这些需要明确是伴发的，还是一些综合征的一个表现。

比如体重超重、内脏增大、脂肪瘤、骨纤维增生、性早熟等，这些和综合征相关，需要重视，明确这些症状是否监测和治疗。最关键的是这些孩子肿瘤的几率更大，需要定期的肿瘤监测。

图片来自参考文献[5]

上图是 Beckwith–Wiedemann 综合征（伯 - 韦综合征），能看到孩子体重超重，肚脐膨出，舌头巨大。

还有一些偏侧肢体肥大有更明确的原因，比如淋巴水肿，严重血管畸形，蜂窝织炎等问题，需要对这些问题进行治疗，这些就和肿瘤关系不大了，比如有个原因是先天性大理石样斑

最后就是偏侧肥大可能会导致肢体的结构功能受损，影响行走等生活；影响形象造成心理问题等。

以上这些是需要明确、监测、治疗的要点。

三看着好害怕，发病率高吗？

这个发病率其实很难确定，因为好多时候会被忽略，目前认为其发病率从 1/13，000 到 1/86，000 活产儿不等。

对于青少年的研究（15-18 岁），发现其发病率在 1/5000，这可能和大了才被发现有关。另外，女孩多于男孩，右侧肢体更容易出现。

四为啥出现这个问题？

目前原因不明，孤立型的，通常是特发性和散发性的，和遗传关系不大。但也有一些会出现染色体 11p15.5 上的基因缺陷，这和一些综合征的的基因缺陷相同。

这些可能导致过度生长，出现偏侧增生表现。

五怎么判断是否孤立型的？需要监测肿瘤情况吗？

孤立型的，也就是非一些综合征型的，需要排除了这些综合征后才能诊断。所以，大家看下面几条的内容，如果没有这些综合征的表现，就能考虑是孤立型的了。

图片来自参考文献[7]，这个也是孤立型的

但即使是孤立型的，其也和肿瘤相关，研究发现，随访该类患儿 10 年，其肿瘤发病率为 5.9%，肿瘤大多是胚胎性的，94% 发生在腹部[6]，常见的肿瘤为肾母细胞瘤。

基于肿瘤发病率和部位问题，目前建议[6],任何疑似孤立型的儿童都应转诊至临床遗传学家处进行评估，并且在 7 岁前，每 3 个月进行一次腹部超声检查；在 4 岁前，每 3 个月进行一次血清甲胎蛋白（AFP）检查。

六哪些情况考虑是综合征呢？

为啥要考虑综合征问题呢？因为综合征时，其导致肿瘤的几率更高，可能高达 10%[7]，另外，这些综合征也有其他的一些问题，比如性早熟、骨骼发育等问题，需要处理。

目前认为的和偏侧增生相关的综合征有这几种:

• Beckwith-Wiedemann 综合征(B-W 综合征)，这个综合征的表现有：巨大儿，巨舌，脐膨出/脐疝，内脏肿大，耳畸形（耳后小凹），新生儿高胰岛素性低血糖
• Klippel-Trenaunay 综合征（K-T 综合征，静脉畸形骨肥大综合征），表现有毛细血管畸形，静脉畸形和肢体过度增长三联征，伴或者不伴淋巴管畸形，如下图所示：

图片来自参考文献[8]

这里注意哦，有血管瘤不一定就有问题，下图这个小宝宝腿上有血管瘤，但是最后诊断还是孤立型的，而不是 K-T 综合征。

图片来自参考文献[3]

• McCune-Albright 综合征(MAS)，表现有咖啡牛奶斑（边界不规则形状的锯齿状），多骨纤维发育不良，骨折，性早熟

这个疾病和肿瘤的相关性比较小，不要害怕。

• 偏侧增生 - 多发性脂肪瘤病综合征（hemihyperplasia-multiplelipomatosis syndrome），（半增生，皮下脂肪瘤病），如下图所示：

图片来自参考文献[9]

上图可以看到，孩子左侧胸部有凸起，左侧足部增生，手指增生。

此外，还有好些综合征，也都有特征性的表现，比如头畸形、鸟脸提示 Hallermann-Streiff综合征，如下图所示：

其他的综合征还有 Macrocephaly-capillary malformation (MCAP) syndrom[巨脑 - 毛细血管畸形 (MCAP) 综合征]，hemi 3 syndrome，Proteus syndrome ， Langer-Giedion syndrome ， epidermal nevus syndrome， CLOVES syndrome，SOLAMEN syndrome 这些。

哈哈，这里就不列具体表现和图像了，我也没见过，大家如果发现有偏侧增生表现合并孩子有特殊表现时，可以拿这些作为关键词，去网上一查就能见到相关图片。

以上这些综合征中，部分和肿瘤相关性很大，大部分是肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺癌、肾细胞癌、神经母细胞瘤、嗜铬细胞瘤等。

肿瘤检测出的平均年龄为 36 个月;大约 95% 的肿瘤位于腹部，这些孩子，肿瘤检测同孤立型，或者具体的疾病经临床遗传医生评估后决定随访方案。

七发现单侧肢体肿大怎么办？

发现后，就看医生吧。

如果是孩子大了后才发现的，之前明确没有，那可以看普儿科医生，要评估是否局部的感染或者淋巴瘤之类的问题，进行局部超声检查，明确诊断。然后发现是哪个科的问题，就转哪个科室。

对于生后就逐渐发现的，这种就要评估是正常的变异，还是偏侧增生了，还得明确是孤立型的还是综合征型的。

那这时普儿科就玩不转了，因为这方面资料不多，医生们学习这方面内容也少，建议去遗传代谢科室检查了，明确病因，比如进行基因相关检查，进行腹部超声检查、AFP 明确是否有肿瘤问题，以及确定定期筛查时间。

然后有肢体长短不一的，去骨科检查明确骨骼问题，是否需要矫正，下肢差距在 2cm 内的也建议去看看，因为有些保守方法可以治疗，这个已经请骨科医生再写文章。