别因“罕见”而忽视，及时筛查，保障孩子健康安全

中国山东网-感知山东7月22日讯 遗传代谢病又称先天性代谢缺陷，是指由于基因突变导致先天性代谢紊乱从而产生一系列临床症状的一组疾病。患有遗传代谢病的患者，他们在包括血液、尿液在内的体液当中可以检测出异常生化代谢标志物。大多数在婴儿期内起病，涉及机体各系统组织器官，是婴儿包括新生儿期疾病的一大门类重要危险病因。目前大众的认识误区是认为本类疾病少见，实际上患病率远比想象的多。那么，关于遗传代谢病我们应该知道哪些知识？让我们一起来听一听烟台山医院北院儿童保健门诊副主任医师田越怎么说。

“遗传代谢病的特点是人群发病率低，但种类繁多。目前已知的种类就高达4000余种，常见的有500~600种。依据2018年全国范围内进行的遗传代谢病调查显示总患病率大约1/3000。看似总患病率不高，但是我国人口基数大，相应患病群体数量也就相当大了。具体可以分为，氨基酸异常代谢病、有机酸异常代谢病、脂肪酸氧化障碍以及其他类代谢病。”田越补充说：“在我国患病率较高的前3种遗传代谢病是是高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。”

“遗传代谢病往往可以造成全身包括中枢神经系统、肝脏、心血管、肾脏、血液系统等等在内的多个器官系统受损。据统计遗传代谢病患者中80%发生神经系统损害。患儿如果没有得到有效及时救治常可致残，甚至危及生命。”田越对遗传代谢病的危害展开解释，并且建议家长在生活中，及时关注孩子身体状况的变化，不要认为那只是“小病小灾”，应该及时正确救治，以防对孩子身体造成更多的伤害。

如何正确防治遗传代谢病？田越强调：“早发现、早诊断、早治疗，在新生儿出生后数天内通过测定特异代谢物筛查遗传代谢病，可以通过串联质谱高通量、快速检测氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化代谢障碍疾病。”

如果经过筛查，发现患有遗传代谢病该怎么办？田越给出回应，“即使极个别的孩子不幸确诊了患有这些疾病，只要早发现、早诊断、早治疗，很多病种类型的遗传代谢病临床治疗效果还是很好的，也能够跟正常的孩子一样健康成长。”及早对遗传代谢病进行筛查，及早治疗，在医学快速发展的现在，患病孩子也能得到好的治疗。

任何检测方法都有相应的局限性，由于多种原因，仍有极少部分患儿不能被检出。作为儿童群体的日常保健部分，家长应当定期带孩子到妇幼保健机构进行常规健康检查，跟踪孩子的生长发育轨迹，如果出现生长偏离等异常情况，需要及时查找原因，这其中的重要举措就包括再次排查遗传代谢病，以保证孩子的健康成长。

据悉，烟台山医院作为三级甲等妇幼保健院，更年期保健、孕产期保健、新生儿保健获批为省级妇幼保健特色专科。

通讯员 孟哲 潘禹轩 报道