十月怀胎，准妈妈们艰辛且期待着，自宝宝在妈妈肚子里着床开始，准妈妈们的孕期“闯关模式”便拉开序幕，准爸妈们最关心的就是宝宝的健康问题，预防出生缺陷，不仅是国家卫生计生工作重点之一，更关乎每个家庭的幸福。

“闯关”过程中，很多孕妈被告知做唐氏筛查或无创DNA，甚至要做羊水穿刺。说到这里，孕妈们就要为难了，传统唐筛？胎儿无创产前检测（NIPT）？羊水穿刺？这些项目都要做吗？它们有什么区别？选哪个才是最合适的？？？

首先，要明确一个观点：产前筛查 产前诊断

• 唐筛和无创，都属于产前筛查，检查只能判断高风险或者低风险。
• 羊水穿刺属于“产前诊断”，可对胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断。

01、唐氏筛查

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin-A）的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出先天性缺陷胎儿的危险系数。根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。

优点：血液取样很容易，大多数实验室都能分析血液。普及率高，纳入医保统筹范围价格便宜。

缺点：1、准确性较差，等待结果时间较长，有漏诊和假阳性的风险。2、因其准确性较差，故有复发性流产病史的患者不建议做唐筛，可根据情况选择无创DNA或羊水穿刺。

小贴士：唐筛显示高风险并不意味着胎儿一定有问题。唐筛检查准确率在60-70%，仅仅只是一种产前筛查方式，一项“风险评估”，并不是诊断！也就是说，低风险并不意味着没风险，高风险也不一定会生出“唐宝宝”，只是概率较高而已。

02、无创DNA产前检测

无创DNA产前检测，通过检验孕妇静脉血，对母体血浆中包含胎儿游离DNA的片段进行测序及结果分析，来判断胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。无创DNA产前检测最佳时间为孕12~22+6周。

无创产前检测国际指南与中国规范明确指出无创产前基因检测质量控制标准为 2 1 - 三体综合征、1 8 - 三体综合征、1 3 - 三体综合征的检出率应分别达到 9 5 % 、8 5 % 和 7 0 % 。这充分证明无创产前基因检测在目标疾病的筛查效率上明显高于传统唐氏筛查。比唐筛更准确，比羊穿更安全。

此外，还设有无创plus检查，与常规无创不同的是，能检测到116种染色体微缺失、微重复，检测范围更全面。

相比其他产前筛查技术，无创DNA产前检测有哪些优势呢？

• 早期、安全、准确：孕12周即可检测；检出率>99%。简单来说就是NIPT比唐筛更准确、比羊穿更安全。
• 全面：单胎、双胎、试管婴儿妊娠的孕妈妈均可检测。一次性检测21-三体、18-三体和13-三体等多种染色体异常。

适宜人群：

年龄达到或超过35岁的孕妇；

孕早、中期唐筛显示为高风险的孕妇；

孕妇就诊时，为孕19 +6周以上，错过唐筛检查最佳时间；

怀孕12 22+6周想要选择高准确率、无痛苦、无风险的检查方式，以排除胎儿染色体非整倍性疾病（21-三体、18-三体、13-三体）的孕妇；

夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

有异常胎儿超声波（B超、四维彩超）检查结果者（NT、鼻梁高度）；

不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产、反复自然流产史或珍贵儿等；

夫妇一方有致畸物质接触史。

特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。

小贴士：无创前21~42天建议停用免疫球蛋白，无创前24~48小时建议停用低分子肝素。随着医疗检测技术的提高，有的实验室做无创前不要求停用肝素及免疫球蛋白。所以无论无创前是否停用肝素或免疫球蛋白，只要能得到无创结果，就说明检查成功了，若检查失败，实验室会通知重新抽血。

03、羊水穿刺

羊水穿刺相较于唐筛和无创来说，属于“金标准”！唐筛和无创都是概率性的检测，只有羊穿属于确诊性的检测，准确率为100%。羊水穿刺最适合在孕16~24周进行。

在羊穿检查时，需要在超声波引导之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水对胎儿进行染色体遗传病诊断、基因病诊断、代谢病诊断等。

但羊穿与唐筛和无创相比，属于有创检查，存在一定的风险，孕妈需慎重选择。

其缺点有：1.有流产风险，流产率约0.2%~0.5%；2.有细胞培养失败，无法获取结果的可能；3.报告时间长。

哪些人应该选择羊穿？

· 预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）

· 产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT 3.5mm等）

· 曾生育过染色体病患儿的孕妇

· 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）

· 夫妇一方为染色体异常携带者

· 孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者

· 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者

穿刺禁忌症：

· 术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者

· 中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象

· 先兆流产未愈者

特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择

小贴士：因羊穿是一种侵入性产检诊断技术，建议羊穿前5~7天停用阿司匹林，羊穿前24~48小时停用低分子肝素，以防穿刺引起出血。羊穿结束后，如果穿刺部位没有出血，可在第二天恢复低分子肝素或阿司匹林的使用。

总结一下：

作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。高风险人群建议选择羊水穿刺。

随着医疗保健水平的提高，孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已成为预防出生缺陷的重要手段，可以切实减少出生缺陷的发生，是低成本高效益的预防措施，建议每对夫妇认真做产前检查，争取将生育唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。

声明：内容观点不能直接用作医疗诊断或健康干预建议，仅供参考。在采取任何预防或治疗措施前，请与医生进行沟通。

参考文献：

1、中国卫生检验杂志2019.12（29），郑尾珍、陈小婷，《孕妇妊娠中期血清学产前筛查分析》
2、人民军医2021.9（64），霍晓溪、尚丽新，《无创产前DNA检测在产前筛查及诊断中的应用进展》
3、江苏卫生保健2022.3，林奇志、刘敏，《羊水穿刺你了解多少》
4、郑州锦华，刘丽娟，付锦华生殖免疫之家《唐筛、无创、羊穿，应该怎么选？》

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