能吃是福？不，也可能是病……

我吃的很多，但却从未摆脱饥饿

我身形肥胖，但年龄其实还很小

我是谁？

我是小胖威利患者

我希望得到大家的接纳与认可

让我的明天

与普通人生活更近一点

就在上周，一位家长带着娃来到了深圳市妇幼保健院儿科内分泌科门诊。

小男孩叫小景，今年13岁，身高139cm，但体重已经达到了150斤，而更奇特的是，小景的手脚只有4-5岁孩子般大小。肥胖的外表和异常的行为举止，让小景成为了同龄孩子中的“小怪物”。

为了控制体重，爸爸妈妈曾带着小景跑步、健身，但如洪水猛兽般的食欲还是导致小景的体重疯狂增长。

除了不可控制的食欲及令人瞠目结舌的饭量之外，小景还伴随有发育迟缓、脾气暴躁及语言发育落后等问题。

正因为这种种症状，小景曾被误诊为：单纯性肥胖、脑瘫、发育迟缓……

直到7岁那年，做完基因检测后，小景才被确诊为小胖威利综合征。因为这个疾病，他和他的家人都承受着巨大的痛苦。

小胖威利综合征

孤独的“星空漫游者”

小胖威利综合征是一种先天性罕见病，是由于15号染色体15q11-13区域的病变，多数是父源性缺失或母源单亲二倍体，少数是基因突变、微缺失、平衡易位导致的。

小胖威利综合征的发病率是1/15000，与类地行星被太阳系驱逐的概率相同，因此有人把他们称为“星空漫游者”。

图为17世纪油画中小胖威利综合征儿童形象

他们越长大，越“贪吃”

但却怎么也吃不饱

新生儿期的“小胖”，有些可能会很虚弱且伴有肌张力低下，但表现不典型，从而容易导致误诊并耽误最佳治疗时期。

从1-3岁时，娃的大脑各区域功能渐渐发育完全，这时候因为父源中15号染色体异常，因而会引起的下丘脑功能障碍。

下丘脑与人体饱腹感控制中枢息息相关，它一旦“崩坏”了，就会导致人无法传递和接收“吃饱了”的信息。也就是说，“小胖”并不是自制力差，而是他们真的感觉不到饱，才会一直想吃。

很多家长这时如果没有意识到娃可能是病了，不去控制娃的进食，甚至觉得“能吃是福”，娃就很容易因为无节制的饮食而变得过度肥胖。

由于肌张力低下、口腔肌肉力量不足，“小胖”身体总是软趴趴，在运动和语言上发育也异常缓慢。正常孩子1岁左右就开始“蹒跚学步”“牙牙学语”，他们差不多得等到2-3岁才开始。

同时，“小胖”还会面临因性腺机能发育异常导致的各种问题，如隐睾、小阴茎或阴唇阴蒂发育不良，青春期发育异常等。