低龄ASD患者的合理诊断（医生工作日记）

今天，我接诊了一位特殊的患者，是一个只有2岁3个月大的小男孩。

查看其既往史，小男孩在2021年9月时，就已经在青岛新世纪妇女儿童医院小儿神经内科，因“发现社交和语言能力发育不良1年”就诊。

宝宝虽然发育里程碑达成正常，但是语言发育滞后明显，1岁时宝宝可以独立行走、但是至今日2岁3个月宝宝在语言方面，仍然没有主动的、社交性的表达。

除了能够执行简单的言语指令外，图片指认能力缺失。

我对宝宝进行了简单的查体，但过程中患者情绪十分暴躁、哭闹不停，对陌生环境有强烈的排斥、应激反应。

综合分析了病情，其实无论是孩子的早期症状还是检查结果，都表现出较为明显的ASD早期线索。

但是本着对于孩子的年龄比较小、治愈的机会非常大，避免给孩子过早地贴上标签、增加父母的负担等人道因素，我最终给孩子定义为“语言迟缓——社交不良——情绪行为问题”。

关于ASD（孤独症谱系障碍）相信大家都不陌生，它是一种与强基因相关联、同时也受其他因素综合影响的疾病。

距离第一次提出该疾病、已经过去了50年，在此期间，孤独症从一开始被认为是儿童障碍罕见病。

发展到现在成为覆盖从儿童到全年龄段的、症状随年龄增加而变重的ASD谱系。

明确其主要症状表现，对于家长更早地发现孩子异常症状，更早的治疗有重要意义。

其最显著的症状无论年龄大小、贫穷富有、种族宗教，都有两个主要表现：

①社交受限；

②重复刻板的行为（或者兴趣）；

但需要注意的是，当出现这两种障碍时，也可能不是孤独症谱系障碍。

经过ASD研究推进和发展，现在诊断ASD主要根据：

1.三个社交能力亚类障碍：

①社交——情感互动障碍；

②非语言交流障碍；

③发展、维持、理解社交关系障碍；

2.四类刻板重复行为（或兴趣）：

①刻板重复的行为；

②难以改变的日常计划、仪式化行为；

③高度受限痴迷的兴趣；

④对感官刺激过于敏感、或低敏感；

当以上两点中，出现社交能力亚类障碍、出现四类刻板重复行为（或兴趣）中的两类及以上时，可以确诊为孤独症谱系障碍。

经过对小男孩的诊断，一眼看来确实存在ASD，但是我却没有直接板上钉钉为他确诊，在此解释我的理由和考虑方向：

1.ASD的症状、表现在不同的患者中往往有各不相同的反应。并且其严重程度也没有统一标准、过于宽泛。

2.关于低龄ASD的评估现在还不够精准、年龄越小，诊断越有挑战性；需要观察的相关动态表现因素过多。

3.患者年龄还很小，治疗机会很多，不应当过早地给孩子贴上ASD患者的标签。这样对于孩子过早地体验ASD患者特殊对待，可能会有负面影响。

4.对于低龄ASD或者高风险儿童，家长在进行干预治疗时，往往要避免过早、过于密集的成员干预；要循序渐进，才能有更大的改善可能性。

5.这也是最担心的一点，担心家长关心则乱、病急乱投医，把孩子送到不正规、不专业的ASD机构中。这样只会让孩子每日只接触异常行为，与治疗目的背道而驰。

要知道的是，孩子生长过程中各种行为的塑造，都与环境息息相关。因此对于孩子的障碍治疗如何，都需要正常成长环境才能塑形。

那ASD的原因多种多样，其相关因素涵盖环境、生物、遗传因素：

- 1.有一个患有泛自闭症障碍的兄弟姐妹；

- 2.患有某些遗传或染色体疾病，例如脆性 X 综合征或结节性硬化症；

- 3.出生时出现并发症；

- 4.父母年长所生；

对于ASD，在儿童阶段是治疗的关键时期，也是最有效的时期。因此针对这类儿童，必须立即进行干预治疗。我们与宝宝家长沟通后，根据相关测试的结果，得到了孩子的主要问题，从而经过专家会诊给出了针对性家庭强化训练指导方案。

关于ASD早期干预的七条基本原则有：

1.早开始：越早越好；

2.科学性：循医学证据；

3.系统性：全方位；

4.个体化：个体化训练；

5.家庭化：强调和鼓励家庭和抚养人积极参与干预；

6.社区化：妇幼保健机构建立社区训练中心；

7.长程高强度：每天干预，每周干预时间在20 h 以上；

除此之外，许多疾病都和ASD障碍有关联：

1.许多遗传病和ASD风险增加有关：

①脆性X综合征 导致智力残疾；

②结节性硬化症 导致良性肿瘤在大脑和其他重要器官中生长；

③其他基因突变导致的疾病

2.癫痫

ASD患者患癫痫风险高于一般水平。

既然ASD多为遗传性原因而诱发，那ASD患者可以被治愈吗？许多人都对此有疑问。那ASD的症状严重程度是否会随着时间推移而减轻呢？

对于很多低龄ASD患者来说，只要及时接受治疗，那症状一般会随着治疗的推进而大大改善。

当从青少年向成年过渡时，治疗方案要及时修改。长此坚持下去，ASD患者一定会在生活和工作中实现基本独立的！