研究遗传学家是如何通过液体，确定胎儿患有某种遗传疾病的？

文 | 史论春秋

编辑 | 史论春秋

« —【前言】— »

遗传学家玛丽-克莱尔·金研究了乳腺癌的遗传学，这些家庭中有几个人比普通乳腺癌患者的年龄患有乳腺癌。

在A家族中，每个受影响的人都有一个受影响的父母，这是一个显性特征的遗传模式。B家族表明，额外的遗传和环境因素，可以影响一个人是否表达了一种特征。

在B家族中，一个女性，个体III-A，自己不会患乳腺癌，但有一个孩子会患乳腺癌。还要注意，B家族中的III-B个体是患有乳腺癌的男性。这再次表明，除了中心基因外，还有许多因素影响着遗传性疾病的发生。

生物学家希望，通过识别导致疾病的环境成分，他们可以以减少人们患疾病风险的方式教育人们。例如，对于乳腺癌，非遗传风险因素包括高饱和脂肪的饮食。

有时，一个人表现出一种介于父母双方之间的特征，这种情况被称为不完全优势。例如，在白种人中，父母直发和卷发的孩子会有波浪发。直毛和卷发是纯合子的特征。波浪形的毛是杂合子的，介于直发和卷发之间。

一些复杂的性状是由x连锁基因决定的，一个家系通常会显示许多受影响的男性，而没有受影响的女性。雄性从母亲那里继承了X染色体。色盲的一种形式是一种隐性x连锁疾病，个体无法区分某些颜色，如红色和绿色。

一些x连锁基因编码，吸收眼睛中红色或绿光的蛋白质。红绿色色盲的发生是因为突变破坏了这些基因，所以眼睛不能吸收某些颜色的光。眼科医生经常使用类似于图中的图表来测试色盲症。

一个患有红绿色色盲的人可能无法在这个色觉测试图表中看到圆圈中心的数字5。

受性别影响的特征，还涉及到其他复杂的特征。雄性和雌性即使共享相同的基因型，也能表现出不同的表型。受性别影响的特征，通常是常染色体的。

例如，一种在男性中占显性，但在女性中具有隐性遗传的等位基因，控制着模式秃顶，这种通常在男性中发现的秃顶类型。这种差异是由于男性的睾酮激素水平较高，它与基因型相互作用，产生模式秃顶。

一个基因的单等位基因控制单等位基因性状。遗传学家发现，超过200种人类特征，是由单一显性等位基因控制的。

亨廷顿氏病（HD）是一种常染色体显性疾病，其特征是健忘和易怒。患者30或40岁时，发展为肌肉痉挛、严重的精神疾病，最后导致死亡。因为每个HD杂合子中都存在一个显性基因，每个受影响的人至少有一个受影响的父母。

不幸的是，许多HD患者在症状出现时已经有了孩子。直接的DNA检测已经开始允许对HD等位基因的早期诊断。

« —【遗传性疾病检测】— »

许多有遗传性疾病家族史的人，在生孩子前都要寻求基因筛查。基因筛查是对一个人的基因组成的一种检查。它可能涉及核型、某些蛋白质的血液测试或DNA的直接测试。

医生们现在还可以在，胎儿中检测到200多种遗传疾病。如允许医生在怀孕第14-16周之间从围绕胎儿囊的羊膜中取出一些羊水。

遗传学家可以利用通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样获得的胎儿细胞来制备可能显示染色体突变的胎儿核型。这使得医生可以在孩子出生前诊断出染色体异常。

遗传学家可以通过检查液体中的染色体和蛋白质来分析胎儿细胞的遗传疾病。

在绒毛膜绒毛（KAWR-ee-AHN-ik VIL-ie）取样中，医生在第8周到第10周采集绒毛膜绒毛来自母体子宫和胎盘之间的受精卵细胞。这两种方法都可以让技术人员分析胎儿细胞、染色体、蛋白质和检测遗传性疾病。

罗宾·班尼特是华盛顿大学医学遗传学诊所的高级遗传学顾问和诊所经理。寻求遗传咨询的个人和夫妇，包括那些家庭成员有出生缺陷或遗传疾病的人，以及那些可能有遗传疾病风险的人。

客户可能正在怀孕或正在考虑为人父母，或者他们可能最近被诊断出患有一种疾病。“整个家庭都成了你的病人，”贝内特说。

在与客户的第一次会面时，贝内特通常会起草一个血统，获取受影响亲属的医疗记录，在某些情况下，还会要求验血。“预约结束后，我向客户发送了一份书面报告，帮助患者及其家属，和医疗保健提供者了解这些信息。”

许多有遗传疾病家族史的人，也会接受遗传咨询，即告知一个人或一对夫妇他们的基因组成的过程。遗传咨询是一种医疗指导形式，告知个人可能影响其后代的问题。

通过研究来自基因筛选测试和家庭血统的数据，遗传顾问可以预测一对夫妇，将生育一个受影响的孩子的可能性。对于同时具有遗传和环境影响的疾病，如糖尿病，医生和咨询师可以建议家庭如何降低风险因素。

« —【治疗遗传病】— »

医生可以用多种方法来治疗遗传性疾病。对于许多疾病，他们只能治疗这些症状。例如，一个患有遗传性疾病苯丙酮尿症（PKU）的个体，缺乏一种将氨基酸苯丙氨酸转化为氨基酸酪氨酸的酶。

苯丙氨酸在体内积聚，导致严重的智力迟钝。医生为苯丙酮尿症（PKU）患者开出严格的食物方案，以消除他们的饮食中的氨基酸苯丙氨酸。PKU可以通过对婴儿在出生后的头几天进行的血液检测来检测。

对于囊性纤维化患者，医生规定用45分钟的时间击打背部和胸部，以清除粘性的粘液。

对于某些疾病，医生可以采取症状预防措施。例如，医生可能会给糖尿病患者开胰岛素注射的处方。对于血友病患者，医生可能会开处方注射一种缺失的凝血蛋白。医生甚至可以在胎儿出生前做一些类型的手术来纠正胎儿的基因缺陷。

目前正在开发的另一种治疗水平，包括替换有缺陷的基因。这种疗法，被称为基因疗法，是一种将一个健康的基因副本，放到一个基因副本有缺陷的人的细胞中的技术。

基因治疗依赖于了解基因序列，就像Pinard那样。医学研究人员将该基因的一个功能等位基因，如CFTR基因，放入病毒的DNA中。然后，他们将改良的病毒引入患者的肺部，在那里感染细胞并带来功能基因。

这可以改善病人的症状，但只能在被感染的细胞脱落之前才能得到改善。然后病人必须再次接受手术。研究人员正在努力提高基因治疗的有效性。

基因疗法，即只有体细胞被改变，被称为体细胞基因疗法。这与生殖细胞基因治疗形成了鲜明对比，即试图改变卵子或精子。

生物伦理学家研究生物研究中的伦理问题，他们通常认为体细胞基因治疗是正常医学的延伸，以改善患者的健康。然而，生殖细胞基因治疗带来了更多的风险和伦理问题，因为子孙后代可能会以不可预测的方式受到影响。

利用被称为微阵列的DNA技术，研究人员能够看到哪些基因在细胞中被积极转录。在电脑屏幕上看到的微阵列中，每个点对应于被研究的细胞内的不同基因。

今天，科学家们通过使用被统称为DNA技术的技术，为许多实际目的来操纵DNA。例如，DNA技术可以作为犯罪案件的证据，通过提供在犯罪现场留下的DNA的阳性识别。

科学家们还利用DNA技术来改善粮食作物，以确定一个人在症状出现之前，是否拥有某些疾病的遗传信息，并对遗传疾病的治疗方法和治疗方法进行研究。本章讨论了DNA技术的工具，科学家如何应用这些工具来研究整个基因组，以及他们如何利用它们来改善人类的生活。

« —【小结】— »

除了同卵双胞胎之外，世界上没有两个人的基因是一样的。所有人类的大多数DNA实际上是相同的，但约有0.10%的人类基因组（个体的完整遗传物质）因人而异。由于0.10%的变异，科学家们能够根据人们的DNA来识别他们。

DNA鉴定比较了一个染色体上不同区域的DNA样本。DNA鉴定对许多目的都很有用，包括确定一个人的父亲身份，鉴定人类遗骸，追踪人类起源，以及在刑事案件中提供证据。

令人惊讶的是，我们大约98%的基因组成并不编码任何蛋白质。不编码蛋白质的DNA区域被称为非编码DNA。非编码DNA包含许多长度多态性，或在已知基因之间的DNA分子长度的变化。

非编码区的一些长度多态性来自于短的、重复的DNA序列。例如，一个重复的核苷酸序列，可能是CACACA，等等。这些序列可以串联重复几次或多次（一个“接”另一个），因此被称为可变数串联重复序列（VNTR）。

参考文献：

一种用于人体肿瘤分子分型的基因组合及其应用. 樊龙江;沈一飞;蒋微琴;褚琴洁.浙江大学.2021

人体细胞内存在全新DNA结构[N]. 刘霞.科技日报,2018-04-25

DNA骨架硫修饰研究又获新成果[N]. 黄辛.科学时报,2011-02-22

环状RNA在结核病中作为生物标志物的研究进展[J]. 王立楠;刘建;师志云;施建党;牛宁奎.生命的化学

乙型脑炎病毒DNA初免-蛋白加强策略在小鼠模型上的免疫效应评价[J]. 于瑞明;田占成;高闪电;独军政;关贵全;殷宏.生物工程学报