目前评估生物性状间遗传关系的方法存在缺陷

加州大学洛杉矶分校领导的一项新研究表明，目前评估性状之间的遗传联系的方法往往忽视了交配模式的影响，导致对性状和疾病之间的遗传联系的强度估计过高。近年来，科学家们一直在使用强大的基因组测序技术，试图揭开性状和疾病风险之间的遗传联系，希望这些知识能够带来新的疾病治疗方法。

然而，由加州大学洛杉矶分校发表在《科学》杂志上的一项研究结论警告说不要过分依赖遗传相关性估计，因为这些估计可能被没有充分考虑的非生物因素所歪曲。

遗传相关性估计通常假设交配是随机的。但在现实世界中，由于许多共同的兴趣和社会结构，伴侣往往会结成一对。因此，在以前的工作中，一些被归因于共同生物学的遗传相关性可能反而代表了不正确的统计假设。例如，以前对身体质量指数（BMI）和教育程度之间的遗传重叠的估计很可能反映了这种类型的人口结构，由"跨性状同种交配"引起的，或者说一种性状的个体如何倾向于与另一种性状的个体结成伴侣。

研究作者说，遗传相关性的估计值得更多的审查，因为这些估计已经被用来预测疾病风险，为潜在的治疗方法收集线索，为诊断实践提供信息，并形成关于人类行为和社会问题的论点。作者说，科学界的一些人过于强调基因相关的估计，因为他们认为研究基因是不可改变的，可以克服混杂因素。

"如果你只是看一群人中升高的两个特征，你不能断定它们是出于同样的原因，"主要作者、加州大学洛杉矶分校统计遗传学博士后研究员Richard Border说。"但一直有一种假设，如果你能追踪到基因，那么你就会有因果关系的故事。"

在调查了两个大型的配偶性状数据库后，研究人员发现，个人与拥有类似性状的人交配的倾向（称为跨性状的同种交配）与遗传相关的估计值密切相关，并且很可能在这些估计值中发挥重要作用。

研究报告的共同作者、加州大学洛杉矶分校卫生学院计算医学和神经学教授Noah Zaitlen说："跨性状同种交配影响了我们所有的基因组，并在整个基因组中造成了你从母亲那里继承的DNA和你从父亲那里继承的DNA之间的有趣关联。"

研究人员还检查了精神疾病的遗传相关性估计，这些估计在精神病学界引发了争论，因为它们似乎显示了似乎没有什么相似之处的疾病之间的遗传关系，如注意力缺陷多动症和精神分裂症。研究人员发现，一些不相关的性状的遗传相关性可以合理地归因于跨性状的同种交配和不完善的诊断实践。另一方面，他们的分析发现一些成对的性状有更强的联系，如焦虑症和重度抑郁症，这表明至少真的存在一些共同的生物学特征。

"即使有一个真正的信号，我们仍然建议我们高估了这种共享的程度，"Border说。