「妇产科普」产前诊断门诊“常见疑惑问答”（二）

产前诊断门诊 常见疑惑问答之二

科普

在门诊工作中，时常会被咨询到相关的常见问题，下面就给大家解答一下常见疑惑吧！

1 老公家有个表妹好像有点“不正常”，我们的孩子需要查查吗？

答：如果夫妻双方的任一个血缘亲属有严重畸形、智力低下等等，是需要怀疑是否有染色体异常的。

首先需要明确先证者（就是"不太正常"的这个人）他的染色体情况或是疾病的病因，才可能根据亲缘关系来评估此胎儿的患病风险，以及是不是需要做相应的产前诊断，要是说不清楚先证者的病因，那么医生就很难判断这个胎儿需要检查哪些内容了。

2 无创DNA没事，是不是孩子就一定没事？

答：无创DNA主要筛查的是胎儿的21号、18号、13号染色体的情况，对于其他染色体包括性染色体也有一部分异常是可以给出提示，但是还是有很多的染色体异常是无创筛查不出来的，还有一部分畸形和胎儿染色体无关的。

所以无创DNA 没事，只能说明大概率胎儿不存在常见的染色体非整倍体异常(如21三体、18三体)，而不能一概说明胎儿没事。

3 39岁的我保养的特别好，特别显年轻，看起来不是高龄孕妇，我觉得我不需要穿刺

答：高龄是以女性在预产期时达到35岁为定义的。这个年龄以后卵子老化程度会逐渐加快，卵子发生分裂异常的概率会大大增加，和孕妈妈面部、身材的保养是没有多大关系的。

所以虽然部分孕妈妈看起来精神、显年轻，也是高龄孕妇，如果需要产前诊断是可以考虑羊穿的。

4 这么大岁数要孩子不容易，只要能查的我都查，不怕花钱，知道孩子健康就好

答：相对于出生后的检查和诊断方法。产前诊断的（胎儿期）的筛查和诊断方法是非常非常有限的。主要的筛查手段有唐氏、无创DNA和超声检查。超声检查由于受技术、体位、胎儿发育等等的影响，有一些细微的结构异常（畸形）和皮肤的异常是筛查不出来的。

产前诊断的操作方法包括绒毛取样、羊膜腔穿刺（羊穿）、脐静脉穿刺，主要是检查胎儿的染色体、甚至是微缺失（拷贝数变异）、基因。这些都叫做遗传物质，主要是了解胎儿的遗传物质有没有异常。如果发现胎儿有遗传物质的改变（比如唐氏儿），胎儿的父母在孕期可以选择终止，从而降低缺陷儿的出生。

但是疾病的病因是多种多样的。遗传物质没有明显改变，照样可以有很多疾病。

所以产前诊断不可能达到完美，更不可能把所有疾病都检查出来。

祝广大孕产妇顺利好孕！万一出现任何不舒服的症状，及时就医！

科普专家：马莹

北京妇产医院产二科 副主任医师

出诊信息：周四下午产二科门诊、周五上午产前诊断门诊

北京妇产医院

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