为什么说双胞胎是上天送给遗传学家的礼物‎？

当你走在路上，看到两个长相穿着甚至手里拿的玩具都一模一样的双胞胎时，你一定会觉得非常有趣，难免会忍不住多看两眼。而对于双胞胎父母来说，在一个悠闲的午后推着一辆载着双胞胎的双人婴儿推车可能比开法拉利更有幸福感。其实，双胞胎不仅仅是上天送给一个家庭的礼物，也是上天给全世界遗传学家的极大馈赠。

双胞胎

双胞胎是怎么来的呢？

双胞胎分为同卵双胞胎和异卵双胞胎两种类型。同卵双胞胎是由同一个受精卵异常分裂形成了两个胚胎，由于同卵双胞胎来自同一个受精卵，他们具有完全相同的遗传物质，因而同卵双胞胎长相极其相似，有时甚至连他们的父母都难以分辨。而异卵双胞胎则是由两个独立的受精卵发育来的，他们和其他普通的兄弟姐妹一样，在遗传背景上平均只有50%的相似性，因而异卵双胞胎的长相性别等可能并不相同。

双胞胎原理

为什么说双胞胎是上天送给遗传学家的礼物？

由于双胞胎共享了非常多的基因，因而在很早以前遗传学家就开展了双胞胎实验来研究先天因素（遗传）和后天因素（环境）对人类疾病和行为的影响，并借此估计特定疾病和行为的遗传力。

由于同卵双胞胎和异卵双胞胎都生在同一个子宫里，并且通常都在同一个家庭环境中长大。它们的不同之处在于同卵双胞胎在遗传上具有100%的相似性，而平均而言异卵双胞胎的遗传相似性只有50%。如果对某种疾病或者性状而言，遗传在其中发挥作用，那么我们可以推测，同卵双胞胎的在这方面将比异卵双胞胎的相似性更高。而如果遗传在这种疾病或者性状中压根不起作用，我们可以推测同卵双胞胎和异卵双胞胎在这方面的相似度应该是一样的。

难懂吗？那接下来，我

假如就身高这个性状而言，同卵双胞胎身高相同的概率是95%（即同卵双胞胎在身高上的相似度为95%，）， 这95%的相似性是由于同卵双胞胎的遗传相似性和共享的那部分环境因素（比如同样的家庭环境等）所导致的，即同卵双胞胎遗传相似性+共享环境因素=95%，而他们在身高上5%的不同则是由于他们不共享的环境因素所导致（比如他们去了不同的学校读书）。

如果同一性别的异卵双胞胎（因为同卵双胞胎都是同性别，所以最好也选择同性别的异卵双胞胎做研究）在身高方面的相似度为55%（即异卵双胞胎遗传相似性+共享环境因素=55%），由于异卵双胞胎的平均遗传相似性只有同卵双胞胎的一半。因此我们用95%-55%得到的40%其实就是同卵双胞胎在身高方面遗传相似性的一半，因而我们可以估计出同卵双胞胎身高的遗传相似性为80%，也就是身高这一性状的遗传力为0.8（遗传力估计数值的范围从0到1，数值越大表示遗传因素对指定性状的影响更大）。除此之外，我们还可以估计环境因素（包括共享的环境和非共享的环境）对身高这一性状的影响大概是20%。

借助上述双胞胎研究的设计思路，遗传学家得以估计出很多人类疾病或者性状的遗传力，也由此帮助我们认识到DNA在多大程度上塑造了我们，这些发现有些对我们的认知是颠覆性的，比如遗传学家在抑郁症、阅读障碍、智力、学业成就、离婚甚至收入水平等方面都发现了遗传的深远影响。后续博主将会对上述表型的遗传影响进行深入解读。除此以外，你认为我们人类的哪些其他疾病和行为也是受到遗传影响的呢？欢迎在评论区留言讨论。

参考资料

1.《基因：不平等的遗传》

2. https://medlineplus.gov/genetics/

3. Tenesa A, Haley CS. The heritability of human disease: estimation, uses and abuses. Nat Rev Genet. 2013;14(2):139-149. doi:10.1038/nrg3377

4. 图片部分原始素材由Servier Medical Art(http://www.servier.com )提供，转载请注明出处。

作者简介

刘伟鹏，理学博士，中国医学科学院医学生物学研究所助理研究员。主要研究方向为肿瘤风险变异位点的功能解析。近3年来主持国家自然科学基金青年项目1项、参与多项国家自然科学基金项目，在国内外杂志发表学术论文10余篇。