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准备要宝宝了，夫妻俩都健康，孩子肯定没问题吗？未必。有一种“隐形”风险，可能藏在你们的基因里——这就是单基因遗传病。而“携带者筛查”，就是帮您提前发现风险、科学备孕。

什么是单基因遗传病携带者筛查？

简单来说，就是检测夫妻双方身上有没有“携带”那些可能导致孩子生病的“隐形炸弹”——致病基因。中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心提醒：这些基因就像潜伏在身体里的“小恶魔”，平时啥事儿没有，但如果夫妻双方都“携带”了同一个“小恶魔”，那生出来的宝宝就有可能中招。

我们很健康，有必要做吗？

中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心：答案是非常有必要！

根据统计数据，大约有48%的遗传病是常染色体隐性和X连锁隐性遗传病，这些病多数是严重致畸、致残甚至致死的。根据统计测算，我们每个人身上平均都“携带”了2.8个致病变异，夫妻双方如果都“携带”了同一个致病变异，那生出患儿的风险可就高达25%甚至50%了。想想看，这个风险概率是不是不低？

而且，这些病大多很隐蔽，平时没啥症状，特别是家族几代人都可能没有病史，很难提前发现。要是等宝宝出生后再发现问题，那可就晚了。所以，提前做单基因遗传病携带者筛查，就能提前发现这些“隐形炸弹”。

建议所有备孕夫妇（尤其是以下情况）都考虑筛查：

筛查的内容和流程是啥？

中信湘雅生殖与遗传专科医院的携带者筛查项目，可是经过专家精心设计的，共选定了410个基因，关联442种常见隐性遗传病。检测技术也很先进，主要是高通量目标区域捕获测序，准确率相当高。

筛查流程也很简单：

遗传咨询：医生会详细给你讲解筛查的目的、范围和局限性，还会告诉你可能的结果和后续的生殖选择。

抽血检测：夫妻双方抽个血，剩下的就交给专业的检测人员了。

报告解读：取得报告后，挂号看遗传医生，医生会根据结果给你精准解读，告诉你有没有风险，该怎么应对。

做了筛查，就能100%放心吗？

中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心：不能！

虽然单基因遗传病携带者筛查能大大降低生出患儿的风险，已经是目前科学技术进步的结晶，但也不能100%保证不会出生遗传病患儿。毕竟检测技术再先进，也有局限性。而且，除了遗传因素，还有其他很多因素也会影响宝宝的健康。所以，即使做了筛查，孕期检查和新生儿筛查也还是不能少的。

最后的保障

为让您更安心，参与筛查的夫妇还可获得一份特殊保险：如果筛查结果是阴性或低风险，但宝宝出生后仍确诊为筛查范围内的遗传病，将获得保险赔付。这为您的生育之路再添一道保障。

中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心提醒：单基因遗传病携带者筛查，是一项重要的孕前准备。它用一次简单的抽血，换来了对未知风险的前瞻洞察，让您能在备孕路上掌握更多主动权，为宝宝的健康赢得先机。

湖南医聊特约作者：中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传中心 蒋雁童

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（编辑ZS）