遗传风险常见却易被忽视，华大基因产前筛查守护母婴健康

【来源：太原日报】

顾名思义，罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。实际上，由于种类庞杂，罕见病并不罕见。目前，已知罕见病种类超7000种，我国罕见病患者超过2000万。80%的罕见病属于遗传性疾病，其中，单基因遗传病又占了较大比例。而相当一部分单基因遗传病能在孕前及孕早期通过基因筛查避免其首次发生。在遗传性疾病的筛查和预防方面，华大基因产前筛查技术发挥了重要作用。华大基因作为我国领先的基因测序和生物信息分析机构，致力于为人类健康提供精准、高效的基因检测服务。产前筛查是华大基因的一项重要业务，通过在孕前、孕期进行基因检测，可以评估胎儿是否携带遗传性疾病的致病基因，从而帮助家庭做出科学的生育决策。

常见的单基因遗传病有哪些？

许多我们有所耳闻的疾病，都属于单基因遗传病，如遗传性耳聋，指听力障碍，及其引发的言语、认知、智力等障碍；脊髓性肌萎缩症，会导致躯干、四肢的进行性肌无力、肌肉萎缩，呼吸衰竭；地中海贫血患者重型易早夭，中间型和轻型有不同程度贫血；苯丙酮尿症患者智力落后，毛发颜色浅，尿液和汗液有鼠尿臭味；脆性X综合征患者中-重度智力低下，伴随特殊面容、行为障碍和语言障碍。

如何预防单基因遗传病?

单基因遗传病由于在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，因此产检中的B超检查无法发现异常。其实，单基因遗传病可以通过基因筛查有效预防，准父母可以使用华大基因安孕可-单基因遗传病携带者筛查，针对155种高发的病种进行产前筛查检测，排查致病性基因突变。

如果查出问题该怎么办?

如果夫妻双方携带不同的致病基因且女方未携带X连锁隐性遗传病致病基因，则无需担心。如果夫妻双方携带同一个致病基因，或女方携带X连锁隐性遗传病致病基因，可以通过遗传咨询、华大基因产前筛查、三代试管等手段预防胎儿出现严重的单基因遗传病。

面对我国超2000万遗传性疾病患者和潜在风险携带者的现状，须正视遗传性疾病带来的挑战，积极寻求有效的预防和应对策略。华大基因产前筛查技术的推广和应用为人们提供了行之有效的单基因遗传病预防手段。未来，随着科技的进步和医学研究的深入，会出现更多诊疗遗传性疾病的方法，为更多患者和家庭带来希望和光明。

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