黄疸，自闭症可能是遗传？

揭秘易感基因

黄疸、自闭症可能是遗传？

黄疸和自闭症是儿童时期常见的健康问题。一般人可能很少考虑它们与遗传疾病有关，但有一些儿童疾病与易感基因紧密相连。

什么是易感基因？

易感基因是指在一定环境刺激下，某些基因类型的个体相较于其他人更容易患病。也就是说小朋友有易感基因要比没有的更容易得一些疾病。

举例来说，常见的新生儿黄疸易感基因之一是UGT1A1。UGT1A1基因的变异可能使儿童更容易患上黄疸相关疾病，包括Crigler-Najjar综合征I型、Crigler-Najjar综合征II型、家族性短暂性新生儿高胆红素血症、Gilbert综合征等。

当检测出，一对等位基因中有1个存在影响功能的变化，被检测者可以表现为不发病或者症状较轻。

当检测出一对等位基因都存在影响功能的变化，患者有可能病情较重，甚至需要血液透析治疗。

针对不同基因型导致的黄疸症状，会有不同的治疗方案，而要区分这些疾病的类型，则需要进行临床检查。

有与自闭症有关的易感基因：CNTNAP2，SHANK和NLGN4X等；有与儿童哮喘有关的易感基因：ADAM33、IL13等；也有MYOC、RP1等基因可能会导致儿童视力问题等等。很多儿童疾病与易感基因紧密相连。

易感基因提供了一定的健康提示，实际的诊断和治疗仍需结合患者的临床表现进行。

撰文编辑绘图：谢艳萍、李斐/出生缺陷防控咨询师

校审：黄文彦/医学遗传临床基地副主任

上海市儿童医院是国内最早开设医学遗传门诊和咨询门诊的单位之一，上海市儿童医院上海医学遗传研究所创始人曾溢滔院士，是中国遗传病基因诊断的主要奠基者和开拓者之一。医学遗传门诊是采用“临床医师+遗传专家”模式联合出诊，各个学科资深临床专家与遗传研究所实验研究紧密结合，建设高标准遗传学诊疗平台，从筛查、诊治和防控等方面提供优质的一体化医学遗传服务。