出生缺陷怎么预防？一胎顺利生产，二胎、三胎也不能放松警惕

出生缺陷是导致儿童死亡和残疾的主要原因之一。今天是我国第19个预防出生缺陷日，广东省预防出生缺陷日主题宣传活动在惠州市举行。

“经过多年防控，我省出生缺陷儿数量已大大降低。”广东省妇幼保健院副院长尹爱华透露，以往广东高发的地中海贫血、水肿胎等疾病，如今发生率均已下降了90%。

尹爱华提醒，做好婚检孕检与产前筛查，仍是预防出生缺陷的最有效手段。当前高龄生育的情况愈渐增多，孩子发生染色体异常等疾病的风险也在增加，夫妇双方都应更加注意做好相关检查。

患者在广东省妇幼保健院产前诊断中心看诊。

产检查出严重疾病，立即转诊至省医院治疗

9月11日，广东省妇幼保健院产前诊断中心人来人往。32岁的孕妈彭琴（化名）从诊室里看完诊出来，神色却是喜滋滋的。

“之前的B超显示孩子的肾比较小，也看不到膀胱。但是今天可以看到膀胱了，是个好消息！”彭琴语调雀跃，她愈发笃定，这会是一个健康的宝宝。

彭琴今年32岁，即将迎来第三次生育。前两胎，她孕产都很顺利。这一次，她怀了双胞胎，在孕第16周产检时查出患有双胎输血综合征。

这是双胎妊娠中的一种严重并发症。两个胎儿分别位于两个羊膜腔内，却共同使用同一个胎盘，导致两边羊水不一。

羊水过多时，易发生胎儿充血型心力衰竭；羊水过少，则会造成胎儿贫血和营养不良。

检查出来该情况后，家住广东揭阳的彭琴立即从当地的区级妇幼保健院转诊至广东省妇幼保健院，接受“绿色通道”一站式诊疗。紧急手术保胎后，胎儿发育良好。

“原本可能存在的严重致死致残出生缺陷，在出生前就被及时发现和干预了。”尹爱华表示，为给予患有疑难杂症及危重症孕产妇及时救治，全省妇幼系统设立了三级转诊网络，哪怕患者是在偏远地市的县区级医院查出有问题，也能被立马转诊至省级医院接受专业治疗，保障母婴安全。

历年来，广东省委、省政府都高度重视出生缺陷防治工作。自2012年以来，5次将出生缺陷综合防控项目纳入省政府民生实事。今年，省委省政府出台《关于推进卫生健康高质量发展的意见》，将实施出生缺陷防治能力提升行动计划作为广东省卫生健康高质量发展核心内容。

尹爱华介绍，6月1日，新修订的《广东省母婴保健管理条例》则以地方法规的形式，高位推动出生缺陷综合防控工作，在全国首开先河，有利保障了各项服务措施高效落实到位。

新生儿筛查通过时也不能大意

当前，广东正在实行出生缺陷三级预防措施。群众可以通过“广东母子健康e手册”小程序使用出生缺陷防控的免费电子券。

广东省出生缺陷综合防控项目电子券领取与使用流程

三级预防中，第一级就是育龄夫妇婚检孕检。夫妇双方可检查是否患有遗传性传染性疾病，以及是否携带严重致死致残疾病的基因等，医护人员会针对性给予专业生殖建议，尽力保证优生优育。

这部分检查也包括了糖尿病、高血压等慢性病筛查。当女性患有这类慢性病时，医生会建议控制病情后再怀孕，减少妊娠并发症发生风险。

广东同步实行二级预防——为怀孕夫妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征、严重结构畸形等16个产前筛查和诊断项目。

三级预防则为新生儿出生后，借助新生儿筛查等手段发现听力障碍、视网膜病变等疾病，积极诊治，降低致残率。

“我省的产前筛查率超过90%，新生儿筛查覆盖率超过98%，超过国家要求。”尹爱华说，随着防控体系的完善、群众筛查意识的提高，大多数孕妈都能生下健康宝宝。

广东省妇幼保健院耳鼻咽喉头颈外科主任邹宇提醒，新生儿筛查结果是“通过”时，也不能麻痹大意。有一种病叫“听神经病”，难以通过新生儿耳声发射检查查出，到了一定年龄，孩子的听力会越来越差，需要家长密切观察。

一旦家长对宝宝的听力、言语-语言发育水平感到怀疑，任何时候都应及时找有关医生进行听力学测试。

患者在广东省妇幼保健院产前诊断中心看诊。

高龄产妇增多，产筛更应重视

尹爱华表示，近年来，孕妇年龄有逐渐增加趋势。以广州市为例，2022年35岁以上的孕妇占比20%，40岁以上孕妇占比5%。

由于高龄产妇自身慢性疾病的发病率增高，胎儿发生唐氏综合征染色体异常的概率也会增高。

“不必过于担心，针对这些问题我们都有相应的措施。只要能积极地来医院进行检查，绝大多数疾病都可以预防。”尹爱华说。

此外，尹爱华提醒，像彭琴一样，哪怕已经顺利生过孩子，在第二胎、第三胎也要引起重视。

她说，很多产妇生第一胎会非常注意筛查，第二胎、第三胎就放松警惕了。然而，第一个孩子健康出生，并不意味着第二个、第三个就不会出现出生缺陷。无论第几胎，都应重视起全流程的各项检查。

目前，广东全省已建成紧邻婚姻登记处的“一站式”婚育健康医学检查场所104个，县（市、区）覆盖率达到84%；建成产前筛查机构653家，产前诊断机构73家等，防控覆盖面广。

“各地市的老百姓基本足不出县就享受出生缺陷防控服务。”尹爱华说，计划怀孕的夫妇可就近查询家附近的检查点，如居住地的区级妇幼保健院等，积极参与检查、健康生育。

南方+记者 陈伊纯 见习记者 吴雅楠

通讯员 粤卫信

【作者】 陈伊纯；吴雅楠

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