减少出生缺陷，这三道防线最重要……丨健康总动员

2012年

中国出生缺陷防治报告显示

目前我国每年新增出生缺陷儿

约90万例

占出生人口总数的5.6%

这相当于每20个出生的孩子当中

就有一个可能患有出生缺陷

但其实出生缺陷

通过孕前保健是可以避免的

备孕期 妊娠期 出生后

有三道防线

是优生优育最重要和最有效的手段

张婷副主任医师

“出生缺陷”是指婴幼儿出生前就带有身体结构上、功能上或者代谢上的缺陷，最常见的就是先天畸形或者染色体异常，或者是带有遗传代谢性疾病，或出现各种功能的障碍如听力障碍、视力障碍、智力残障等。在平时常听到的比如21三体综合征（也叫唐氏宝宝），听力障碍（耳聋宝宝）、唇腭裂、多指、脊柱裂、无脑儿等，这些都是常见的出生缺陷。

出生缺陷主要由两个方面因素造成，一个是遗传因素，另一个是环境因素。

环境因素：最常见的是平时接触到的有害有毒物质，如物理性辐射、化学物质、病毒等。孕妈妈早期的一个小感冒可能就会导致出生缺陷，这其实就是一个病毒的感染。还有妈妈在怀孕时本身就患有一些疾病，如糖尿病、高血压，那么宝宝出现出生缺陷的比例就会增加。

遗传因素：遗传因素除了要积极备孕外，还需要到医院的遗传咨询做孕前检查才能发现。所以对于准爸爸准妈妈们来说，除了进行健康积极备孕外，要到医院进行孕前检查、遗传咨询，做相应的优生优育筛查，这样才能降低出生缺陷儿的发生。

1.高龄人群

高龄是指35岁以后孕育宝宝的妈妈、40—45岁以后准备孕育宝宝的爸爸。高龄会造成出生缺陷儿的增加，常见的出生缺陷病——唐氏宝宝，在30岁以前发生率1/1000，到35岁是1/350，到40岁增加到1/86，到44岁增加到1/35。这只是唐氏综合征一种，实际有8000—10000 种出生缺陷，大部分都是随着年龄增加而比例增加的。高龄是出生缺陷的一个高危因素，所以要提倡适龄生育，不要因为工作、事业等问题耽误了生育。

曾经有过不良妊娠史的，比如有过流产史、死胎死产史、或者有过出生缺陷宝宝的妈妈们。

从事高危职业的，比如有辐射等。

这五类高危人群，我们建议在孕前到医院进行优生遗传的咨询，进行必要的遗传学筛查，降低出生缺陷儿的发生。

出生缺陷易防但是难治

其实通过正确及时的手段

完全可以避免这种悲剧的发生降低出生缺陷

WHO组织和我国都倡导做好三级预防

孕前要去医院做好遗传咨询，包括优生的必要筛查。比如孕前携带者的筛查，如果出现问题，现在有非常好的一级预防措施，就是三代试管婴儿。我们倡导在一级预防中杜绝新生儿畸形的发生，这也是最重要的措施。

一旦缺陷儿已经发生，孕期检查可以早期识别这些致死性的，或者能够导致新生儿严重畸形的新生儿缺陷。我们提倡可以在早孕期做一些相应的检查，如NT、无创的产前检查以及孕中期羊水的产前诊断。

新生儿出生后要尽早做好新生儿诊断，降低造成终身残疾的风险，这也是最后的办法。

记者：汪婷婷

编辑：高淑婷

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