中国首次！西安交大参与打破20年“国外垄断”，成果最新登顶《自然》！

日前，由西安交通大学等国内26个科研单位联合开展研究，绘制出了基于36个族群的中国人泛基因组参考图谱，相关成果于北京时间14日在国际权威学术期刊《自然》杂志发表。这也是我国科学家首次自主进行本国人群全景图谱式泛基因组研究所取得的第一个重大成果。

随着科学进步，泛基因组研究目前成为生命科学的新方向，相比过去片段化、单一维度的局限，它相当于要绘制一幅包含人类全部遗传信息的全景式多维度图谱。我国科学家组团攻关，力争使中国在这一前沿领域不再落后于人，这次独立进行的本土人群泛基因组参考图谱绘制，科研进度基本与国外持平，有利于建立自主可控的人类基因组资源、培养自己的核心技术力量。

在第一期参考图谱绘制中，我国科学家通过引入新技术新算法，选取有代表性和覆盖性的样本，在原有人类基因组的基础上新获取了1.9亿个碱基对新序列，包含近600万个变异，对于探究中国人群基因组核心特征具有重大意义。

这项研究成果意义重大，为人类参考基因组绘制了独特的中国画卷，西安交通大学叶凯教授表示：“这项研究成果打破了20年来人类泛基因组领域国外的‘垄断’地位，提升了我国在参考基因组领域的自主权，为完整构建中华民族参考泛基因组奠定了坚实的基础。”研究团队以图基因组呈现的中国参考泛基因组不仅有助于中华民族共同体的遗传学研究，加深了人们对个体或群体基因组的“异”与“同”更具象、更深维度的认知，也为中国传统的求同存异价值观注入了基因组角度的诠释。

叶凯，博士，博士生导师， 二级教授。西安交通大学信息与生物医学交叉研究中心负责人、创新港MED-X研究院数字医学研究所所长、电子信息科学研究院生物信息学研究所所长、西安交大第一附属医院单细胞测序平台主任。

这项成果是西安交通大学第一附属医院在国家医学中心建设的关键时期所共同参与和合作完成的重大研究成果，将极大推动国家医学中心建设。中国人群泛基因组的成功构建将解开此前制约我国“精准医学”发展的长期困局，即不得不依赖基于欧洲人的参考基因组从而导致东亚特有罕见变异检出率下降，从而提高我国医学数据分析的完整性和准确性，服务人民生命健康。

西安交通大学第一附属医院是我国西北地区集医疗、教学、科研、康复、预防保健为一体的国家卫健委委管大型综合性三级甲等医院，在2018、2019年全国三级公立医院绩效考核中均位居全国前列、西北第一。作为首批入围国家医学中心创建单位（全国仅11家）、中国罕见病联盟西北协作组及陕西省罕见病牵头单位，交大第一附属医院扛起卫生健康行业高质量发展的时代使命，在谱写人民健康新篇章、全面推进健康中国建设中发挥着举足轻重的作用。同时，作为交大医学部的重要组成部分，第一附属医院学科齐全、名医荟萃、设备精良，为医学各专业学生的临床教学与临床实践提供优质的条件。

除第一临床医学院（第一附属医院）外，西安交大医学部还坐拥基础医学院、第二临床医学院（第二附属医院）、口腔医学院（附属口腔医院）、公共卫生学院、药学院、法医学院、护理学系等7个教学实体单位，临床医学、药理与毒理学、生物与生物化学、神经科学与行为学、分子生物学与遗传学、免疫学等6个主要支撑学科纷纷进入ESI全球前1%行列。

历经110余年追求卓越，今天的交大医学部紧紧依托综合性大学理工学科和人文学科优势，以“扎根西部、服务国家、区域引领、世界一流”为定位和目标，在培育高层次医学人才、创建一流大学的医学学科路上奋力前行。

目前，学部共开设临床医学（五年制、5+3一体化、八年制侯宗濂医学实验班及留学生）、口腔医学（五年制、留学生）、预防医学（五年制）、法医学（五年制）、基础医学（五年制）、护理学、药学、制药工程、临床药学（五年制）等9个专业。其中临床医学、口腔医学、预防医学、药学、法医学5个专业获批国家级一流本科专业建设点，基础医学入选国家基础学科拔尖学生培养计划，为学子的行医济世之路开辟了多条航向。

为适应医疗卫生事业和医学科学技术的发展对高层次医学专门人才的需求，学校于2007年创办侯宗濂医学实验班（八年制临床医学专业（本博贯通））。专业利用学科优势，促进文、理、医的交叉渗透，通过优质教育资源的整合和优秀教学团队的组建形成实验班“人才培养特区”，以切实提高实验班人才培养质量。

医学，伴随着每个人的成长，是高校众多学科中与人民生命健康相关度最高的专业之一。医生，也因为其救死扶伤的神圣职责和旺盛的社会需求，成为众多考生向往的职业。2023高考已落幕，西安交通大学医学部欢迎广大学子的加入，来此怀“医者仁心”、追“生命之光”！

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文章素材来源：科技日报、西安交通大学官微、西安交通大学附属第一医院官网、中华医学信息导报、西安交通大学医学部官网、本科招生网等