真迈生物发布FASTASeq 300人类基因组标准品HG001-HG005 WES测评

近日，真迈生物基于高通量测序仪FASTASeq 300进行了人类基因组标准品HG001~HG005的全外显子组测评。在本次测评中，FASTASeq 300展现了优秀的测序数据质量及变异检出性能，整体表现与GenoLab M、NovaSeq 6000测序平台相当。

测 试 信 息

测试样本：人类基因组DNA标准品HG001、HG002、HG003、HG004、HG005

捕获试剂盒：Agilent SureSelect Human All Exon V6

测序平台：FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）

数据分析：下机数据截取相同40M PE150 reads

生信分析：bcbio-nextgene中的Small germline variants流程，主要参数如下图所示

测 试 结 果

测序数据质量

表1. 五种标准品不同平台测序数据质量（Raw data）

基因组比对结果

表2. 五种标准品不同平台测序数据基因组比对结果

图1. 五种标准品不同平台数据冗余率及有效测序深度对比

变异评价结果

图2. 五种标准品不同平台SNP检出水平对比

图3. 五种标准品不同平台Indel检出水平对比