刚刚，《科学》杂志正式发表，人类神秘的生命遗传，被破解了

科学家们说，他们终于制作了完整的人类生命基因蓝图，将缺失的部分添加到了一个几乎在 20 年前完成的谜题中。

周四，一个国际团队发表在《科学》杂志上的一项研究中，描述了对完整人类基因组的首次测序。以前在世界范围内的努力是不完整的，因为当时的 DNA 测序技术无法读取其中的某些部分。即使在更新之后，它仍然丢失了大约 8% 的基因组。

一些使我们成为独特人类的基因实际上存在于这种基因组的暗物质中，它们完全被遗漏了，科研团队花了 20 多年的时间，现在终于完成了。

科学家们表示，这幅完整的基因组图将使人类更深入地了解自己的进化和生物学，同时也为在衰老、神经退行性疾病、癌症和心脏病等领域的医学发现打开大门。

人类基因组的初稿在 2000 年的白宫仪式上由两个相互竞争的实体的领导人宣布：一个由美国国立卫生研究院的一个机构领导的国际公共资助项目和一家位于马里兰州的私人公司 Celera Genomics。

人类基因组由大约 31 亿个 DNA 亚基组成，它们是由字母 A、C、G 和 T 已知的化学碱基对。基因是这些字母对的字符串，其中包含制造蛋白质的指令，蛋白质是生命的组成部分。人类有大约 30000 个基因，分为 23 个组，称为染色体，存在于每个细胞的细胞核中。

加州大学圣克鲁兹分校的基因组学研究员 Miga 与国家人类基因组研究所的 Adam Phillippy 合作，组织科学家团队从头开始研究一个新的基因组，目的是对所有基因组进行测序，包括以前丢失的部分。该组以染色体末端的部分命名，称为端粒，被称为端粒到端粒或 T2T 联盟。

他们的工作为人类基因组增加了新的遗传信息，纠正了以前的错误，并揭示了已知在进化和疾病中发挥重要作用的长链 DNA。该研究的一个版本于去年发表，然后由科学同行审查。这是人类基因组计划的一项重大改进。

一些科学家过去认为未知区域包含垃圾信息。但科研团队中的人一直相信那些山上有黄金。事实证明，黄金包含许多重要的基因，他说，例如使人的大脑比黑猩猩更大的基因，具有更多的神经元和连接。

为了找到这样的基因，科学家们需要新的方法来解读生命神秘的遗传语言。读取基因需要将 DNA 链切割成数百到数千个字母长的片段。测序机器读取每件作品中的字母，科学家们试图将这些作品按正确的顺序排列。这在字母重复的区域尤其困难。

科学家们表示，在基因测序机器得到改进之前，有些区域难以辨认，例如，现在它们可以一次准确地读取一百万个 DNA 字母。这使科学家能够将具有重复区域的基因视为更长的字符串，而不是他们后来必须拼凑的片段。

研究人员还必须克服另一个挑战：大多数细胞都包含来自母亲和父亲的基因组，这使得正确组装这些片段的尝试令人困惑。T2T 研究人员通过使用来自一个完整葡萄胎的细胞系解决了这个问题，这是一种不包含胎儿组织的异常受精卵，其中包含两个父亲的 DNA 拷贝和母亲的一个拷贝。

下一步该做什么？绘制更多基因组图谱，包括包含父母双方基因集合的基因组。这项工作没有绘制出男性中发现的 23 条染色体中的一条，称为 Y 染色体，因为痣只包含一个 X。

人类泛基因组参考联盟的 T2T 小组正试图为代表人类多样性广度的 350 人生成“参考”或模板基因组。现在我们已经得到了一个正确的基因组，我们必须做很多很多，这是人类遗传学领域真正奇妙的开始。