身体发育受限，被称为“黏宝宝”，这种罕见病患者梦想是健康长大

“我不想，我不想，不想长大。”

这是由S.H.E所唱的《不想长大》中的一句歌词，不知大家是否还有印象，没有人不眷恋纯真的少年时代，没有人愿意面对长大。

然而，在世界上却有着这么一类罕见的群体，他们无时无刻不希望“长大”。他们被称为“黏宝宝”，这虽是一种亲切的昵称，但他们更希望自己不再是一个“宝宝”：他们希望在年龄增长的同时也能够拥有与之匹配的正常身高，他们期盼着能够挣脱堆积在体内的“黏多糖”的束缚，拥有更长的时光陪在亲人身旁……

“黏多糖贮积症I型（MPS I）”——这种罕见的遗传病，绊住了患者“成长”的脚步，让这些在我们看来平凡不过的梦想化作了一种奢求与泡影。

黏多糖贮积症I型患者，医生给出“长不大”的残酷论断

黏多糖贮积症，也被称为黏多糖贮积症，从名字中可以发现，就是一种叫“黏多糖”的物质太多了，堆积在体内而引发的一种病症。从更专业的角度解说，就是因为体内缺少特定的酶，导致无法被完全降解的黏多糖贮积在身体的各个系统，从而造成多器官病变。

黏多糖贮积症根据缺失的酶的不同被分为7大型，而黏多糖贮积症I型便是其中一种型，它属于常染色体隐性遗传，是罕见病中的一种，了解它的人可能相对较少，但对于拥有14亿人口的中国而言，这一患病群体的数量依旧是不容小觑的。

此外，这种病的主要发病群体为儿童，典型患者出生时正常，于 6 个月~1 岁面容逐渐变丑，面中部变扁、鼻梁增宽、角膜混浊、耳聋、头大、前后径长，前额突出，关节僵 硬、爪形手、鸡胸和腰椎后突等。常于 2~5 岁出现心脏瓣膜增厚、心肌病或充 血性心力衰竭。5 岁出现肝脾大。精神运动发育落后。一般存活至 10 岁左右。 多死于心衰和肺炎。

MPS I型轻型患者 5 岁以后出现症状，轻度面容粗陋、角膜混浊和手 足关节僵硬。智力正常，寿命相对较长。

由于患者大多身材矮小，人们便以“黏宝宝”作为对这些患儿的亲切的昵称，但“长不大，寿命短”却也是很多医生对黏多糖贮积症I型患者的残酷论断，因此，他们也被称为“长不大的黏宝宝”。

如何治疗？目前主要采用对症治疗

虽然现在医疗水平有了很大的提高，但是目前对于黏多糖贮积症I型还是处于无法治愈的阶段，对于不幸患病的人，只能寄希望通过早诊断、早治疗延长生命周期。

目前的治疗方式主要包括对症治疗（主要针对呼吸及心血管系统合并症、耳聋、脑积水、外科矫正和康复等)、酶替代疗法、造血干细胞移植，除此还包括目前处于试验阶段的基因治疗、鞘内酶替代治疗等。

其中，对症治疗就是指用药物改善疾病症状，但不能消除病因，也就是俗称的“治标”。例如：（1）外科手术治疗，主要用于治疗黏多糖贮积症Ⅰ型引起的某些躯体和器官上的缺陷，如心脏瓣膜置换（合成材料制成的人工机械瓣膜或用生物组织制成的人工生物瓣膜替换的手术，简称换瓣)、角膜移植(采用供体角膜对患儿角膜进行更换)、畸形矫正(利用矫正器对患肢矫正)等；

（2）咽鼓管置管术，可以改善该病引起的听力障碍，必要时也可使用助听器；

（3）物理治疗和康复治疗，主要是针对骨骼异常，可以一定程度地改善关节僵硬，定期骨科随诊脊柱和关节的情况，必要时支架治疗减轻脊柱侧弯，关节严重畸形时可以采用关节置换术，而腕管综合征可以采用外科减压手术治疗等。

2020年，特效药艾而赞 获批为“黏宝宝”们带来新的希望

但是，要从根本上逆转黏多糖贮积症Ⅰ型所导致的各种临床症状，还是需要从关键酶缺乏的根源入手，也就是酶替代疗法。通过酶替代治疗可以改善患者的临床表现及生存情况，并且降低并发症风险。

因为患者的身体中缺乏某些酶，所以可以通过外来注射的方式进行补充，这和糖尿病人注射胰岛素相似，其中特效药注射用拉罗尼酶浓溶液(商品名:艾而赞 , Aldurazyme )是全球首个也是目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法，同时也是中国唯一治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的特异性治疗药物，可以用于所有年龄段和不同疾病严重程度的黏多糖贮积症Ⅰ型患者。提供多个器官系统的临床效益，改善致残率和死亡率，并显著提高患者的生活质量(残疾指数和疼痛指数、睡眠质量、视力和听力等)。长期治疗，可以稳定或逆转黏多糖贮积症Ⅰ型的临床症状(肺功能、6分钟步行能力、关节活动度、左室肥厚、肝脾肿大等)，早期和持续治疗均显示出积极的临床结果。

艾而赞 于2003年首次获批以来已在67个国家和地区上市，其10余年的临床应用经验证明了其良好的安全性和耐受性。但是当时却未能获批进入中国，国内的患者只能“望药兴叹”。在2020年，艾而赞 终于在国内获批，这是大家期盼已久的好消息，国内的“黏宝宝”们也终于迎来了改写命运的希望！

黏多糖贮积症I型虽然是遗传病，但也有可能生出健康的宝宝

黏多糖贮积症I型属于常染色体隐性遗传病，如果父母同时携带致病基因，那么生出的孩子有四分之三的概率是不会患病的；若只有父母一方携带致病基因，那么生出的孩子则不患病。

对于有家族史的成员，如果不发病也有可能会携带致病基因，因此，如何确定育龄夫妇是否携带致病基因，就需要在怀孕前进行基因诊断，并且在孕后定期进行产检，对高风险胎儿进行产前诊断。另外，还需注意的是，应该避免近亲属之间的婚配，降低孩子患遗传病的风险。

“黏宝宝”的成长脚步注定是相对艰难的，但是无论是社会、政策、医生还是家人，都将为他们“成长”的每一步付出关怀与努力； “黏宝宝”虽然身体是娇小的，但希望他们的内心是强大的，希望他们能勇敢地面对生活中的困难，迎接美好的未来！

声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

参考资料

黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞 在华获批 中新网上海

于洪枫,曾瑞萍,林群娣.中国人黏多糖贮积症Ⅰ型IDUA基因突变的检测[J].中山医科大学学报,2001(06):439-442+483.

罕见病诊疗指南（2019版）

张笑 科普|黏多糖贮积症Ⅰ型的基础信息