科技护佑孕育 共筑优生希望

每个备孕与孕育的家庭最大的心愿，就是能平安迎来宝宝健康降临。今年全国预防出生缺陷日的主题是“科技赋能出生缺陷防治服务”。出生缺陷的防控，关系着孕妈妈的安全，更牵动着整个家庭的幸福。出生缺陷的“防”比“治”更经济更人道。让我们一起借助现代医学的力量，遵循出生缺陷三级预防理念，守护每一位孕妈妈安稳度过孕期，迎接健康的新生命。

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一级预防：科技助力孕前源头防控

备孕阶段，夫妻双方需要完成全面健康评估，梳理高危因素，规范补充叶酸，规避烟酒等有害物质。扩展性携带者基因筛查亦成为高危家庭的优生工具，可以筛查地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症等上百种隐性遗传病携带状态。必要时可结合植入前遗传学检测（PGT），阻断部分严重遗传病向下一代传递。通过风险早识别、隐患早排除，把防控工作做在受孕之前。

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二级预防：智慧产检筑牢孕期关键防线

孕期是识别胎儿发育异常最核心的阶段。超声可筛查心脏、颅脑、躯干、四肢等绝大多数重大结构畸形。基因检测技术的迭代进一步拓展筛查边界：传统血清学唐筛对唐氏综合征检出率约60‑70%；无创产前基因检测（NIPT）对21‑三体等常见染色体非整倍体检出率可达95%以上；升级的NIPT‑Plus增加上百种染色体微缺失、微重复综合征筛查；新一代无创筛查还可覆盖部分严重单基因病，进一步减少漏检风险。

需要明确的是，筛查不等于确诊。如果筛查提示高风险、超声发现胎儿结构异常，则需要进一步做介入性产前诊断，如羊水穿刺，搭配染色体拷贝数变异测序（CNV‑seq）、胎儿全外显子测序（WES）等前沿诊断技术，精准明确胎儿遗传状态。

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三级预防：精准筛查做好新生儿早期干预

现在新生儿筛查已经从传统两项足跟血筛查，拓展为多项目联合筛查。宝宝出生72小时后采集足跟血，采用串联质谱技术，可以一次性筛查数十种遗传代谢病，除苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症外，还包含G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等病种；新生儿出生48小时完成听力初筛，初筛未通过及时复筛；同步开展新生儿先天性心脏病的临床+心脏超声联合筛查，尽早识别危重先心病患儿。

科技赋能优生，预防重于治疗。出生缺陷可防可控，三级预防环环相扣、缺一不可。重视优生筛查，善用现代医学工具，让我们一起守护每一段孕育旅程，护航每一个新生命平安健康地到来。

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供稿：产科 李点英

审核专家：产科 陈海英

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编辑：宣传工作部