他抽了孕妇一管血，改写了全球产检

1997年，香港一位刚从牛津学成归来的年轻医生，做了一件在当时看来有点“不务正业”的事。他没去追什么热门课题，而是盯上了孕妇肚子里那点事儿——怎么才能不扎针、不冒险，就知道胎儿健不健康。那时候，想查唐氏综合征，只能做羊水穿刺。一根长针穿过肚皮扎进子宫，抽羊水化验，风险摆在那儿：出血、感染，甚至流产。可要是不做，又怕孩子生下来有问题，左右为难，真是“前怕狼后怕虎”。这位医生叫卢煜明。他抽了孕妇一管普通的静脉血，离心机一转，丢掉红细胞，再丢掉白细胞，只剩下那层淡黄色的血浆。然后他在血浆里翻找，竟然找到了胎儿的DNA碎片。就这么一翻，翻出了一个未来惠及全球上亿人的大发现。

说起来有趣，卢煜明一开始还走过弯路。他在牛津读书时就琢磨产前诊断，当时的思路是：孕妇血里肯定有胎儿的细胞，把它们找出来不就行了？结果找了好几年，发现胎儿细胞在母血里少得可怜，根本没法常规检测。直到1996年，他读到两篇论文，说癌症患者血液里飘着肿瘤的DNA。他脑子一转：肿瘤能往血里吐DNA，胎儿凭什么不能？第二年他换了方向，不找细胞，改找DNA碎片，一找就找到了。血浆里胎儿DNA的浓度，比找细胞高了足足几万倍。原来答案一直泡在那些被当作废料扔掉的淡黄色液体里，真是“踏破铁鞋无觅处，得来全不费工夫”。

可找到DNA，不等于能诊断。母血里大部分游离DNA是孕妇自己的，胎儿的只占一小撮。怎么从孕妇的DNA背景里分辨出胎儿那点信号？2008年，卢煜明团队和另一个团队分别发表研究，用大规模平行测序分析血浆DNA片段，成功识别出胎儿21号染色体数目异常——多一条就是唐氏综合征。这项技术后来叫NIPT，无创产前检测。孕妇抽一管血，大概十周以后就能做，查唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征这些染色体异常，准确率超过99%。它是一项筛查，不是诊断，阳性还得做羊水穿刺确认，但它筛掉了一大批不需要穿刺的孕妇。如今全球超过100个国家在用，超过一亿孕妇做过这个检测，实实在在地躲过了那些不必要的风险。

卢煜明没有停在产检这里。他把同一套逻辑拿去想癌症：细胞死了，DNA会掉进血里；癌细胞也会死，也会掉DNA。那抽血查癌症，逻辑上跟抽血查胎儿不是一回事吗？2017年，他的团队在《新英格兰医学期刊》发表了一项鼻咽癌筛查研究。鼻咽癌跟EB病毒有关，香港和华南地区高发。他们招募了两万多人，抽血查血浆里的EB病毒DNA，结果显示能显著提早发现鼻咽癌，患者的无进展生存率大幅提升。可问题没那么简单：血里查到EB病毒DNA，不代表一定得了鼻咽癌。有些人有信号，当下却查不出肿瘤，这算假阳性吗？他的团队做了长期随访，发现携带特定EB病毒DNA信号但暂时没有鼻咽癌的人，四年后发病概率是普通人的87倍。换句话说，当下的假阳性，其实是在预告未来的风险，这招“未雨绸缪”真是绝了。

2022年，他的团队推出了一项叫FRAGMA的技术，全称是基于片段组学的甲基化分析。名字拗口，原理却可以简化着说：癌细胞掉出来的DNA碎片，断裂方式跟正常细胞不一样。正常细胞的DNA断点比较随意，癌细胞的断点有规律，断点附近的甲基化修饰也不一样。FRAGMA不去找基因突变，而是看DNA碎片的“断口形状”和“断口旁边的标记”。一个DNA片段有两个末端，传统方法只看一个，FRAGMA两个末端一起看，信号就多了几倍。他们拿这项技术做鼻咽癌之外的多癌种筛查。2024年，卢煜明和一家叫Prenetics的公司成立了合资企业Insighta，腾讯投了3000万美元，公司估值到了2亿美元。第一个产品叫Presight，初期查肝癌和肺癌，2024年初启动临床试验，在8个国家和地区做5000人规模测试，计划2025年在中国大陆和香港上市。2027年计划推出升级版，查超过10种癌症。

当然，“滴血验癌”这件事，争议一直没断。美国癌症协会到现在也不推荐把多癌种早筛当作常规检查来用，理由很直接：灵敏度还不够。早期癌症往血里扔的DNA太少，容易漏掉；假阳性也让人头疼，查到信号但找不到肿瘤，患者白白焦虑。卢煜明自己也在采访里说过，液体活检还需要更高的特异性和灵敏度，需要更多大规模人群研究来支持。这话说得实在，科学嘛，从来都是“路遥知马力”。

卢煜明获的奖，已经排了很长的队。2016年未来科学大奖生命科学奖，2021年科学突破奖，被称为“科学界奥斯卡”，2022年拉斯克临床医学研究奖——屠呦呦拿完这个奖之后拿了诺贝尔奖，2023年当选中国科学院院士，香港当年唯一一个，2026年引文桂冠奖，科睿唯安通过论文引用数据筛出来的诺奖预测名单。2025年1月8日，他正式就任香港中文大学第九任校长。他在公开信里跟学生说，希望他们成为“仆人领袖”，有全球视野，有创新思维。他在新华社的专访里说，科研要落地，要为“人生最初和最后”的阶段帮助病人。最初是产前，最后是癌症。这话听着朴素，却沉甸甸的。

一个1997年从被丢弃的血浆里捞出来的发现，现在管着全球一亿多人的产检安全，还在往癌症早筛的方向推。NIPT进医院，鼻咽癌筛查进社区，FRAGMA技术做成产品卖到市场上。卢煜明说的落地，不是空话。想想看，当年那层淡黄色的血浆，被多少人当作废料倒掉，谁能想到里面藏着如此惊人的秘密？这不正应了那句老话——“是金子总会发光的”？可话说回来，如果卢煜明当初没有那股子“不走寻常路”的劲儿，如果他也跟着大家伙儿一起把血浆倒掉，今天的产检和癌症筛查会是什么光景？我们是不是还在为了一管羊水，让孕妇们提心吊胆？科学的魅力，大概就在于它总能在被人忽视的角落里，翻出改变世界的宝贝。而真正了不起的，是那个愿意弯下腰、去翻找的人。