江苏南通身高118cm孕妈平安产子，宝宝出生评分满分：夫妻均为成骨发育不全，担心遗传本想终止妊娠，孕期穿刺未检出相关致病性变异

近日，一对同为成骨发育不全的夫妇在江苏南通市妇幼保健院迎来属于他们的小宝贝。

据了解，夫妻俩均为成骨发育不全患者，依靠轮椅出行，孕妈身高仅118cm。

很多人误以为成骨发育不全患者存在智力缺陷，事实上这是一种遗传性结缔组织病，主要表现为骨骼脆性高、易骨折、身材矮小，绝大多数患者智力完全正常。

怀孕初期，巨大的风险让夫妻俩陷入挣扎：该病多为常染色体显性遗传，胎儿患病概率高，孕妈脆弱的骨骼也难以承受孕期带来的身体负荷。夫妻俩一度尝试终止妊娠，再三思量后，他们下定决心留住宝宝，到医院寻求帮助。

接诊后，医生梳理病史，全面告知孕期多发骨折、妊娠期并发症、胎儿遗传等重重风险。在充分知情、尊重夫妇意愿的前提下，科室开启高危孕产妇专项管理，为这场特殊妊娠保驾护航。

孕早期，孕妈顺利完成绒毛穿刺，一家三口进行三代家系全外显子基因测序。好消息传来，未检出相关致病性变异，胎儿不存在严重致命、致残性畸形，可以继续妊娠。

在接下来的日子里，产科团队全程动态监控孕妈各项身体指标，定制保胎、养骨、防护专属方案，高频次随访，细致做好孕期风险预判。

孕29周，孕妈意外从轮椅跌落，造成肩胛骨骨折。本就高危的孕程再遇难关，产科立刻联合多学科制定孕期保守治疗方案，在保障胎儿安全的前提下对症治疗，最终骨折顺利愈合，成功闯过这一道难关。

孕38周，孕妈出现先兆临产征兆紧急入院。身材矮小、骨骼极脆、胸廓与盆腔结构特殊，无论顺产还是常规剖宫产，术中骨折、大出血、脏器损伤等风险极高。

10月2日，手术正式开展。医生精准选取切口，精细分离组织，仅两分钟顺利娩出胎儿，全程不施加腹部按压，最大程度降低母体创伤与骨骼压力。

新生儿体重2920g，出生评分满分，生命体征平稳。待命的儿科团队第一时间为宝宝完成全面查体，确认孩子发育良好。整场手术平安顺利。

目前，这对母子已平安出院。

来源 | 南通日报

编辑：莉莉