全国残疾预防日：智力残疾预防知识

什么是智力残疾？

智力残疾是指在智力发育期间（18岁之前），由于各种有害因素导致的精神发育不全或智力迟滞，一般智力功能显著低于一般人水平，并伴有适应行为的障碍。

造成儿童智力残疾的

常见遗传性疾病有哪些？

造成儿童智力残疾的遗传性疾病主要有唐氏综合征、脆性X综合征和苯丙酮尿症等。

1.唐氏综合征为常染色体结构畸变所致，是小儿染色体病中最常见的一种，发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，发病率愈高。患儿一出生就呈现出眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜等特殊面容。

2.脆性X综合征发病率仅次于唐氏综合征，是体内X染色体形成过程中突变导致的，男性发病率明显高于女性，智力损伤的程度也较女性为重。

3.苯丙酮尿症则是一种先天性氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢障碍导致的中枢神经系统的损伤，本病为少数几种可治性遗传性代谢病之一。

只要智力低下就是智力残疾吗？

从智力残疾的定义可以看出，诊断智力残疾除了要符合智力显著低下的标准外，还必须同时伴有明显的适应行为障碍，两者缺一不可。强调智力残疾定义中的适应行为障碍问题，有助于人们更加关注智力残疾人群的支持需求。适应行为是指个人能独立生活并承担一定的社会责任的行为，包括概念性技能（如语言理解和表达、钱的概念等）、社会性技能（如人际关系处理、遵守规则、自我保护等）和实践性技能（如吃饭、穿衣等个人日常生活技能和职业技能等）三个方面。

导致智力残疾的因素有哪些？

第二次全国残疾人抽样调查将导致智力残疾的因素划分为以下八类：

1.遗传（染色体异常和畸变、先天性代谢异常）。

2.发育障碍（胎儿和新生儿窒息、早产、低体重和过期产儿、发育畸形、营养不良）。

3.疾病（感染性脑疾病、脑血管病、物质代谢、营养疾患、内分泌障碍、惊厥性疾病、精神病）。

4.创伤或意外伤害（母孕期外伤及物理伤害、产伤、工伤、交通事故、其他外伤）。

5.中毒与过敏反应。

6.不良文化因素（文化剥夺、教养不当、感觉器官剥夺）。

7.其他。

8.原因不明。

应当注意的是，智力残疾往往不是单一因素导致的，而是多重因素交互影响的结果。

智力残疾的早期表现有哪些？

如果婴幼儿出现以下多项行为表现，应及早到专业机构做智力残疾筛查：

1.出生10～16周后仍不出现社会性微笑（对抚育者表现出的交往性微笑），对声音缺乏反应，不注意别人说话。

2.吸吮能力差，咀嚼晚，喂养困难，吃固体食物时容易出现吞咽障碍和呕吐。

3.哭声尖锐，或呈尖叫、哭声无力，缺乏音调变化。

4.视觉功能发育不佳，不注意注视周围人和事物，缺乏双眼追视物体的活动。

5.8个月后仍持续关注自己手的动作。

6.1岁半后还经常淌口水。

7.2岁后还故意把东西往地上扔。

8.2～3岁还经常把玩具或手边物品放进嘴里。

9.四肢协调能力弱。2～3岁后走路两脚依然相互乱碰。

10.清醒时有磨牙动作。

11.对周围事物和玩具缺乏兴趣或兴趣短暂、精神不集中、反应迟钝。

12.多睡，睡眠不宁，入睡难或易醒。

13.过度激惹、惊跳，无目的地多动。

14.肢体自主活动少，动作僵硬。

15.运动或动作发育明显落后于同龄儿。

预防儿童智力残疾有哪些措施？

预防儿童智力残疾的措施有：

1.开展遗传咨询及产前诊断，减少遗传性代谢病和染色体异常等疾病的发生。

2.加强孕期保健，注意孕期营养均衡。避免接触有害化学物质和放射线，戒烟酒，避免服用致畸药品。做好产前检查，预防孕期感染和妊娠并发症，避免病理分娩（剖宫产、产钳助产等）。

3.加强宣传教育，提倡优生优育，避免近亲结婚和高龄妊娠。

4.做好儿童保健，注意婴幼儿营养均衡。预防中枢神经系统感染，避免脑外伤。

5.出生后尽早发现苯丙酮尿症等先天代谢性疾病，立即开始相应的治疗，预防继发智力残疾。

6.不良文化因素导致的儿童智力残疾的预防措施较为复杂，需要社会、家庭和教育系统通力合作，共同为儿童建立安全、健康、具有适宜刺激的成长环境。

唐氏综合征的科学认知与预防指南

1.什么是唐氏综合征

唐氏综合征，又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由于人体细胞第21号染色体异常增多一条所导致的染色体疾病。我国每年有2万多唐氏儿出生。迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治。

2.唐氏综合征的症状

唐氏综合征的症状包括多个方面，主要表现在以下几个方面：特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、头部扁平、脖子短、舌胖、流涎多等。这些特征通常在出生后不久就能表现出来。智能障碍：这是唐氏儿最突出、最严重的表现，他们的智商通常在25到50之间，几乎所有的唐氏综合征患儿都存在智力发育迟滞和认知功能障碍，程度从轻度到中度不等。运动功能障碍：患儿多伴有生长发育延迟和运动迟缓，动作笨拙、不协调、步态不稳。皮纹特点：手掌出现贯通手，即手掌仅一条横纹。

如何预防唐氏综合征儿童的出生

在迎接新生命的旅程中，每一步都至关重要。科学备孕与产前筛查是预防唐氏综合征等遗传性疾病的重要手段。

孕前3-6月进行孕前检查：在计划怀孕前3至6个月，夫妻双方应进行全面的孕前检查，确保夫妻双方身体状况良好。

改变生活方式：备孕期间，夫妻双方应调整作息，保证充足的睡眠；均衡饮食，增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入；适量运动，提高身体素质；戒烟限酒，远离不良生活习惯。

远离有害物质及不良环境：避免接触放射线、农药、重金属等有害物质，以及噪音、高温、高湿等不良环境。这些因素都可能对胎儿的发育造成不良影响。

有效补充叶酸：叶酸是胎儿神经管发育的重要营养素。备孕期间和孕早期，孕妇应每天补充0.4毫克的叶酸，以降低胎儿神经管缺陷的风险。

早孕NT检查：孕早期（通常11-13+6周），孕妇应接受NT（颈部透明层）检查。通过超声检查胎儿颈部透明层的厚度和胎儿鼻骨情况，可以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。如果NT值大于或等于3毫米，或胎儿鼻骨缺失，或存在其他结构异常，则需要进行进一步的产前诊断。

血清学筛查（唐筛）：在早孕期和中孕期，孕妇还可以接受血清学筛查（又称唐筛）。该检查通过检测孕妇血清中的生化标记物，如β-hCG和PAPP-A（早孕期）或AFP、hCG和uE3（中孕期），来评估胎儿患唐氏综合征的风险。虽然唐筛的检出率约为60%～70%，但它仍然是初步筛查的重要手段。

无创DNA检测：无创DNA检测（NIPT）是一种更为精准的产前筛查方法。它提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序，对于唐氏综合征的检出率超过95%以上。无创DNA检测通常在孕12周后进行，适用于所有孕妇，特别是唐筛高风险或高龄孕妇。

中孕期胎儿超声筛查：中孕期（通常18-24周），孕妇应接受胎儿超声筛查。该检查可以详细了解胎儿各脏器的发育情况，包括心脏、肾脏、脑部等关键器官。超声筛查有助于发现胎儿结构异常，为进一步的产前诊断提供依据。

产前诊断：对于产前筛查高风险、产前超声胎儿发育异常、既往有怀过唐氏儿或染色体异常病史、预产期年龄超过35岁的孕妇，应进行产前诊断。产前诊断通过抽取胎盘绒毛、羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是诊断唐氏综合症的金标准。其中，羊水穿刺是最安全的产前诊断手术之一，流产概率低于0.5%。

通过科学备孕与产前筛查，为宝宝的健康打下坚实的基础。如果您有任何疑问或担忧，请及时咨询专业医生或遗传咨询师，他们将为您提供专业的指导和建议。

来源：北京市残疾人康复服务中心 北京市残疾人联合会康复部