出生缺陷发生率约为5.6%，持续推进三级预防呵护健康孕育

“我国出生缺陷总发生率约为5.6%。”

“当女性大于35岁以后，男性大于40岁以后，双方结合的家庭生育子代出生缺陷的风险是明显超过适龄生育的年龄段……”

2月6日，中华医学会生殖医学分会主任委员、重庆市妇幼保健院生殖医学中心负责人黄国宁教授接受媒体采访时指出，预防出生缺陷，适龄生育和产前咨询都必不可少。

出生缺陷总发生率

与中等收入水平的国家相似

“根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率大概为6.42%，中等收入国家出生缺陷的发生率大概是5.57%，高收入国家出生缺陷发生率大概4.72%。中华医学会生殖医学分会前任主任委员、郑州大学第一附属医院学科首席科学家孙莹璞教授分享了一组数据，“根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，与中等收入水平的国家相似，其中先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、脑积水、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、唐氏综合征等是较常出现的出生缺陷疾病，其中先心病更是每年大概13万例，累计发生率非常高。”

面对出生缺陷，我国一直坚持三级预防的策略。黄国宁教授介绍道，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

然而对于年轻夫妇来说，不少人仍然会忽视相关的风险。对此，中华医学会生殖医学分会副主任委员，北京大学第三医院生殖医学中心主任医师刘平提示，夫妇双方的家族成员如果有类似地中海贫血等遗传病，或前一胎已经有缺陷儿出生，那么在生育前要做好产前诊断。“如果是孕前，高危人群可以在孕前明确风险，如果已经怀孕要做好规定的孕检，不论是形态学超声检查，还是必要的产前诊断羊水检查，对预防出生有缺陷儿是非常重要的。”

近年来，随着辅助生殖技术的发展，“三代试管婴儿”技术，即胚胎植入前遗传学检测（PGT)的出现，可以在孕前对胚胎进行遗传学检测，从源头上切断致病基因在家族中的代际遗传，降低出生缺陷，受到不少有遗传疾病困扰的夫妇的欢迎。

“第三代试管婴儿技术其实是在胚胎植入子宫前对其进行遗传学检测，看看它是否携带有染色体疾病或者是致病基因，把有问题的胚胎淘汰掉，把健康的胚胎放进子宫里。”攀枝花市妇幼保健院生殖医学中心主任胡艳梅表示，三代试管婴儿可以很大程度上降低出生缺陷发生的概率，但并不能100%避免出生缺陷，它适用于染色体核型异常、单基因遗传疾病、反复自然流产、高龄反复着床失败以及不明原因严重的男性畸精症等情况。

孕期也可能发生出生缺陷

四次孕检是排查关键

除了遗传问题，胎儿在孕期生长发育过程当中出现的问题也会导致出生缺陷的发生，对此胡艳梅提示孕期有四次孕检非常重要：孕11-13+6周：通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，也就是俗称NT的厚度，如果此时异常就提示胎儿染色体异常的概率较高。此孕周可确定孕龄，了解胎儿有无严重的畸形，为胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠机会。

孕15-20+6周：产前筛查，包括血清学筛查、唐氏筛查以及无创DNA检查（NIPT）。针对预产期年龄35岁以下的孕妇，检查胎儿有无染色体异常及开放性神经管缺陷。

孕20-24周：也被称为胎儿大排畸检查，四维彩超，通过超声对胎儿各器官进行系统的筛查，可以发现胎儿结构畸形的无脑儿，严重脑膨出，严重开放性脊柱裂，严重胸腹壁缺损并内脏外翻，单腔心，致死性软骨发育不良等。

孕28-32周：胎儿小排畸检查，通过超声进一步查漏补缺，明确胎儿是否有生长发育的异常、羊水的异常、胎位的异常，评估胎儿体重、大小，与孕周是否相符。此时如果胎儿发育过快，可以通过饮食控制。

黄国宁教授表示：想要做到优生优育，有生育计划的夫妇要把好几道关：做好婚前检查、孕前优生咨询；在怀孕后，及时进行产前检查的建档，按规定去做各项的产前检查；孩子出生以后，积极地按照儿童保健完成若干的规定。

采写：南都记者 王道斌 实习生 沈锐冰