28岁妈妈，产检无异常，39周顺产一漂亮男宝，5个月后不敢抱

28岁的常女士，产检无异常，39周顺产一漂亮的男宝。5个月的时候，家人却不敢抱出门，别人家孩子都是一股奶香味，但常女士的宝宝却是一股鼠尿味，让她十分不安，带去儿童医院检查。

28岁的常女士结婚后不久就怀孕了，而且整个怀孕期间的产检都没有异常，终于到了生产的日期，在大家的期待中顺产生下了个男宝宝。

从出生以来，孩子都被精心的照料着，但总归感觉跟别的孩子不一样，别人家的孩子都软乎乎，奶香奶香的，自己家的孩子身上却有着一股说不上来的味道。

孩子长到快5个月了，家里人都还不敢把孩子抱出门，主要是因为家人是嫌弃自己家孩子身上的味道，怕回头抱出去，别人会在后面说三道四。

常女士十分的不安，便带着孩子到医院接受检查，医生一见到孩子就闻到了一股鼠尿味，便对孩子进行了基础体格检查。

基础体格检查发现孩子存在肌肉僵硬和皮疹，医生接着向家属了解其他基础情况。

在了解完之后，医生建议孩子采血检测，重点看一下体内苯丙胺酸浓度，同时还建议常女士带着孩子做一下基因诊断和脑部核磁共振。

常女士比较疑惑，为什么孩子身上有异味要做基因诊断和脑部核磁？

医生则表示目前只是通过孩子身上的异味和体格检查，怀疑孩子是一种遗传代谢疾病。

这种疾病是会造成皮肤、肌肉以及神经系统问题，做脑部核磁主要是看该疾病是否对大脑造成损伤以及严重的程度，同时还可以为后续治疗提供依据。

基因诊断则是明确诊断该疾病的金钥匙，基因诊断常规是对体内的苯丙胺酸羟化酶基因以及四氢生物蝶呤合成酶缺乏症相关基因突变进行检测，可以对患者的诊断、遗传咨询和评估起到作用。

常女士也只能采取医生的建议，祈祷着可千万别是医生想的那种病，听着好像很严重的样子。

天不遂人愿，孩子在经过基因诊断之后，被确诊为苯丙酮尿症，医生拿到结果不是很惊讶，给常女士讲起这种疾病来。

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于酪氨酸代谢途径中酪氨酸羟化酶的缺陷引起，疾病早期会出现异常气味，除此之外不甚明显，严重情况下会引起神经系统损伤，严重影响生活。

临床上较为常见的症状为尿液呈现特殊的气味（类似糖果或蜂蜜的气味、鼠尿味等）、神经系统发育异常（智力发育迟缓、学习困难、行为异常等）、肌肉僵硬、运动障碍、食欲不振、皮肤出现干燥或皮疹。

常女士大概跟自己孩子联系上了，好像确实跟医生说的差不多，吃饭不是特别积极，有时候会吐，自己跟家人还以为孩子是吃多了，也不咋喜欢动，以为孩子本身就安静，原来都是疾病造成的啊。

常女士担心的问医生该怎么治？会不会自己没有及时送医，影响到孩子啊？

目前针对该疾病尚无根治方法，治疗主要是通过限制高蛋白食物（如肉类、鱼类、奶制品等）的摄入，同时增加低苯丙氨酸的食物（如水果、蔬菜、谷物等）的摄入来控制病情。

还可以通过补充酪氨酸来减少苯丙氨酸的积累，有些患者可能需要额外的药物治疗来帮助控制苯丙酮尿症，例如，酪氨酸羟化酶活化剂（BH4）可以帮助改善苯丙酮尿症患者的酪氨酸代谢。

除此之外患者需要定期进行血液检查，以监测苯丙氨酸水平和其他相关指标，以确保治疗效果和调整治疗方案，因此后续建议多加注意，防止疾病进一步恶化，毒素进一步堆积。

常女士听完之后，感觉晴天霹雳，那孩子以后可怎么办啊？医生则说遗传性疾病，只能控制疾病不会进一步发展，不能完全根治，只能在生活上多加注意了。

1、饮食管理：建议选择低蛋白质、低苯丙氨酸的特殊配方奶粉或饮食，确保营养均衡；

2、监测苯丙氨酸水平：定期监测患者的苯丙氨酸水平，以确保控制在安全范围内，建议每周或每月进行血液检测；

3、补充酪氨酸：遵医嘱口服酪氨酸补充剂来补充；

4、 注意感染预防：加强个人卫生，避免接触病原体，定期接种疫苗。

常女士还在悲伤中难以接受，但平复好心情之后，也知道这是没有办法的办法了，只能回家多学习一点有关疾病的知识了。

总结：孩子来到世界上，本身就面临着各种挑战，因此建议在备孕之前，夫妻双方都要接受基因检查，防止给家庭带来悲伤和负担，不仅是对家庭负责，更是对孩子负责。

参考文献：顾学范.苯丙酮尿症防治现状及进展［J］.实用儿科临床杂志，2000，15（5）：297-299.nn

注：本文内容为同业投稿的真实案例，现与大家进行分享交流。