产前无创DNA检测！中国科学家有望折桂诺贝尔医学奖!

根据诺贝尔奖官方网站的通知，2023年的诺贝尔奖项将在10月2日至10月9日期间陆续揭晓。其中，诺贝尔生理学或医学奖将于当地时间10月2日11:30（北京时间17:30）在瑞典宣布获奖者。这一奖项将由瑞典卡罗琳学院诺贝尔大会颁发，旨在表彰在生理学或医学领域为人类健康和生命科学做出杰出贡献的科学家们。

2023年诺贝尔奖将于10月2-9日颁发

诺贝尔奖章

那么今年将会有哪些热门领域将夺得生理或医学奖这一殊荣呢？

1 基于信使 RNA 修饰的新治疗技术，实现高效 Covid-19新冠 疫苗快速开发

其中最热门的当属美国科学家Katalin Karikó和Drew Weissman的mRNA疫苗研究。他们通过对mRNA尿苷上的化学键进行改造，使人工合成的mRNA能够安全地注射到人类细胞中，为疫苗研发做出了杰出贡献，为应对新冠疫情争取了宝贵时间。2020 年 1 月，当新型冠状病毒的序列可用时，BioNTech/辉瑞和 Moderna 使用它在创纪录的时间内制造了疫苗，在预防原始病毒变种的症状感染方面有 95% 的效率。迄今为止，全世界已有数亿人注射了这两种疫苗中的一种，事实证明这两种疫苗都非常安全。自2021年以来，这两位科学家已陆续获得了包括仅次于诺贝尔医学奖的拉斯克奖在内的多项大奖。

美国科学家对于mRNA技术的研究，获得2021年拉斯克大奖

2 基于人工智能的AlphaFold—用于预测蛋白质结构，取代冷冻电镜？

近年来，AI（人工智能）技术与生命科学和医学的交叉领域也备受关注。谷歌Deepmind公司的科学家Demis Hassabis 和John Jumper近年来横扫多项生命科学重要奖项，包括今年的拉斯克奖。他们创造了一项能够预测蛋白质三维结构的革命性技术——AlphaFold，通过AI成功解决了蛋白质结构预测的难题，并在多个领域产生广泛影响，因此也是今年诺贝尔生理学或医学奖的获奖热门。

值得一提的是，该技术被提出后，网上掀起了有关该技术是否可取代人工解析蛋白的广泛讨论， 尤其是近年来国内外比较热门的依赖冷冻电镜技术解析蛋白结构。与冷冻电镜相比，AlphaFold 的优势在于速度和成本效益，这使得科研人员能够更快地获取有关蛋白质的结构信息。相比于传统的实验方法，比如冷冻电镜，常用于获得蛋白质的高分辨率结构，但通常需要更长时间和更昂贵的设备。然而，冷冻电镜在观察大型复杂生物体系、大型蛋白质复合物和膜蛋白等方面仍然具有优势。总之，AlphaFold 是一项革命性的技术，为蛋白质结构预测带来了重大突破，但目前它并不是完美的。但它的出现，必然会对基于传统实验技术如冷冻电镜带来巨大挑战！

美国谷歌公司两位工程师基于人工智能预测蛋白三维结构，获得2023年拉斯克大奖

3 使用胎儿 DNA，实现婴儿唐氏综合症的无创产前检测

无创产前检测是一项新兴的产前筛查方法，它利用来自胎儿的自由胎儿DNA（cfDNA），无需采用传统的创伤性取样方法，如羊水穿刺或绒毛取样。该技术的首要步骤是采集孕妇的血液样本，其中包含母体和胎儿的DNA。通常情况下，这个血液样本可在孕妇怀孕的早期（通常在10周以上）采集。

在这一领域，香港中文大学医学院的副院长卢煜明教授的研究工作引起了国际广泛关注。他被认为是无创DNA产前检测的奠基人之一。他的研究揭示了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发明了一种新技术，用于准确分析和测量母亲血浆中的胎儿DNA。这一技术可用于检测染色体异常，例如唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特氏综合症。无创产前检测通常具有高度准确性，远远超过传统的产前筛查方法。因此，卢煜明教授因其在此领域的杰出贡献，于2022年获得了拉斯克临床医学研究奖。

卢煜明教授开发的无创产前检测获得2022年拉斯克奖

此外，无创产前检测不仅可用于染色体异常的筛查，还可以检测一些遗传性疾病，如囊性纤维化和地中海贫血等。此外，它还具备性别鉴定的能力，因此对于那些希望提前知晓胎儿性别的家庭来说，也是一项额外的福祉。这一技术的快速发展为孕妇提供了更准确、更安全和更可靠的产前筛查方法，有助于更好地了解和管理胎儿的健康状况。