产检发现三倍体必须引产吗？重磅研究颠覆认知！

（图源网络，未允侵删）

在进行正常科普之前，我想先给大家讲个故事，严格来说这并不是故事，而是一个真实事件，看完你就能感受到我刚看到这个研究有多么震惊！

01一个真实的故事

2008年，当这个研究的通讯作者还是一个小小的住院医生的时候，在某一天进行的例行查房中，他的一位同事紧急将他拉进了一个病人的房间。

在那里，他看到一位母亲满面笑容，襁褓中包裹着一个完全健康的新生儿，小小住院医的下巴差点被惊吓掉下来，为什么呢？

因为在几个月前，医生对这位母亲进行常规的产前检查时，通过分析它的胎盘样本，发现腹中胎儿有一条多余的13号染色体拷贝。

我想，这个常规产前检查应该是我们目前常见的绒毛穿刺，一般在11-14周进行，绒毛属于胎盘的一部分。

也就是说，这位母亲通过绒穿发现胎儿是13号染色体三体，属于比较严重的染色体异常，一般胚胎很难存活。

令人难以置信的是，在对这个新生儿进行产后检查发现，其23对染色体均正常，这一切到底是如何发生的呢？

胎盘和胎儿均来自于同一颗受精卵，随着时间的变化，一部分发育为胎儿，一部分发育为胎盘，所以按照常理，它们的染色体应该是相同的。

之前有研究发现，大约2%的妊娠会出现胎盘和胎儿染色体不匹配的现象，也就是常说的嵌合体。

从这个案例中成长起来的小小住院医一直致力于从事这方面的研究，他发现这种现象可能不止2%，而是常规。

这种异质性很有可能保护了胎儿免受染色体异常的伤害。

02Nature：胎盘异常染色体的垃圾场

《Nature》的全球地位，我想还是用百度百科上的一小段话可能更有说服力。

《Nature》是世界上历史悠久的、最有名望的科学杂志之一，首版于1869年11月4日。

在许多科学研究领域中，很多最重要、最前沿的研究结果都是以短讯的形式发表在《自然》上。

一句话《Nature》是全球顶刊中的顶刊，全球首屈一指，它发表的论文重要性不容忽视。

研究人员共搜集了42个胎盘，分别在这些胎盘的不同部分提取样本，共获得86个胎盘样本，对这些样本进行了全基因组测序。

结果他们发现，同一个胎盘的不同部分染色体截然不同，这种不同程度用文献原话来说就是像许多不同肿瘤一起形成了胎盘。

胎盘中染色体突变数量之多，甚至高于很多儿童恶性肿瘤。

科研人员通过比较胎盘样本和脐带样本中的突变模式，追溯了胎盘细胞起源的时间和位置。

结果他们发现，细胞分裂成胎儿和胎盘的时间比预期要早，甚至早在受精卵最初的几次细胞分裂中。

这表明，在怀孕很早的时期，胎盘的发育路径和胎儿就有很大的差别。

研究人员认为在最初的几周，当出现一个可能使妊娠出现问题的染色体缺陷时，胎盘可能成了问题染色体倾倒的垃圾场。

也就是说，如果怀孕早期出现了染色体异常，这部分细胞就有可能被标记为胎盘，而不是胎儿，以促进妊娠的顺利进行。

这种错误可能从受精卵就开始了，胎盘一直携带着早期突变，而胎儿并没有受到这些突变的伤害。

胎盘又不同于我们身体其他器官，它的生命周期很短，这可能也是其可以承受染色体突变，但又能正常发挥其运载营养供应胎儿功能的原因。

03这个研究对我们的启示

这个研究让我对我们熟悉的胚染异常是导致自然流产的原因这个说法又画了一个大大的问号。

在很早期胎停的时候，我们查胚染，其实很难确定我们查的到底是胚胎还是胎盘的附属物，如果是胚胎，那可能真的是染色体异常导致的自然流产。

如果恰巧取样的是胎盘部分呢，甚至有的时候流产物可能仅仅是绒毛，这个时候我们做的染色体检查的准确性又有几分呢？

再来说说绒穿和我们认为产前排查染色体畸变金标准的羊穿，绒穿我就不再多说了，文章开头的故事就是一个鲜活的案例。

羊穿，按照教科书的定义是医生抽取20毫升左右的羊水，羊水里含有胎儿脱落的各种细胞，检验人员对这些细胞进行处理和染色，分析胎儿染色体是否有异常。

另外，检验人员还可以提取细胞的DNA做其他各种检查。

但是通过我们今天的文献，我们合理想象，这些羊水里有没有可能混合了胎盘的细胞，我们做的研究能不能确定百分百是胎儿的？

这恐怕没有人会给出肯定的答案，这也是羊穿虽然被称为金标准，但也不敢百分百肯定羊穿没问题，孩子一定没问题的原因了吧！

这个问题和我们之前文章探讨过的嵌合体胚胎很相似：胚染异常就是你流产的真正原因吗？也许我们都错了！

全球顶刊CELL的研究证实，那些被丢弃的嵌合体胚胎竟然和整倍体胚胎具有相似的妊娠率、流产率、活产率。

这说明，我们真的不能轻易对一个反复流产姐妹下胎停原因的结论，甚至一个经历多次胚染异常的姐妹，我们都不能说胚染异常一定是你本次流产的原因。

因为，这真的说不好！

文献研究越多，我越对目前的很多临床常规做法心存疑虑，也许我们正做的，看到的，常规的，最终可能被判定是错误的！

一个生命最终选择在一个母亲身体里生根发芽，我们真的要心存敬畏，现在科技越来越发达，产前检查越来越多，但有可能被诊断出来的却是错的！

当你面临自然流产，医生要求你检查胚胎染色体，在取样的时候，请医生一定要仔细辨认，精准取样，也许这一步比什么都关键！

还有，我们要相信生命的力量，相信胚胎的修复能力，敬畏生命，从生命最初就开始！

再说一遍，我们看似发达的医学高科技，回头看可能也只是小学生而已！

全文完！既然看到这里了，如果觉得还不错，顺手点个赞和“在看”呗！

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参考文献

[1]https://www.quantamagazine.org/new-genomic-study-of-placenta-finds-deep-links-to-cancer-20210408/

[2]百度百科：自然杂志

[3]Inherent mosaicism and extensive mutation of human placentas. Nature. 2021 Apr;592(7852):80-85. doi: 10.1038/s41586-021-03345-1. Epub 2021 Mar 10. Erratum in: Nature. 2022 Mar;603(7901):E17. PMID: 33692543; PMCID: PMC7611644.

[4]https://www.quantamagazine.org/new-genomic-study-of-placenta-finds-deep-links-to-cancer-20210408/