种群多样性起源：修饰变异与个体遗传背景的随机相互作用是什么？

«——【·前言·】——»

随机上位性是上位性基因模块的特征之一，对维持种内种群多样性具有重要作用。

基于随机的遗传个性，认知模元变体的作用在不同的修饰语职业中可以在大小和方向上发生变化，整个模块效应也可以是个别随机的。

这种遗传背景下的遗传贡献可能取决于基因模块中是否存在一个单一的开关位点，遗传背景包括多种基因修饰。

基因模块由开关和修饰符组成，多个随机统计模块的参与可以很好地模拟数量性状的钟形分布。

表型的随机性使得研究领域中开关和修饰的存在是隐蔽的或缺失的，而这种隐蔽的基因网络在复杂性进化的过程中，在选择的作用下能够保持和创新表型的多样性。

«——【·随机性在生物系统中的介绍·】——»

随机性在生物系统中普遍存在，并导致了多种表型多样性，内在的分子随机现象对具有遗传因子的等基因细菌群体有利。

因为广泛的表型噪声掩盖了它们的生存能力二倍体真核生物中，表观遗传驱动的“单等位基因表达包括常染色体随机等位”基因排除与器官功能和功能障碍密切相关。

随机性起源于相互作用的基因和蛋白质的回路或反馈回路，生理反应的复杂性和特异性需要大量的分类。

这取决于基于随机性的表型多样性，因此，高等真核生物中许多复杂的生物学功能可能来自于随机相互作用。

在复杂的多样性之外，可能没有人类的特质，甚至一个主要变异基因效应的表型外显率的程度。

对二分法诊断的易患性、迟发性疾病的潜伏期持续时间，对治疗的临床反应，以及对病原体、毒素或精神压力的抵抗力和脆弱性，都可以用定量的复杂性来说明。

随机上位性的观点被引入来解释这种人类复杂的条件。

与“基因表达噪音”和“随机单等位基因表达”的不一致相比，单卵胎生表现为表型一致性。

虽然有时强调环境因素和表观遗传因素的参与来解释在一些复杂情况下出现的不一致的同卵双生子病例，随机上位性在复杂条件下有很大的作用，同卵和异卵之间的一致性。

人类复杂特征和条件的研究前沿仍然存在于基因型和表现型之间的黑匣子中。

由于表型特征和相关遗传变异之间的共分离是物种形成和进化的先决条件，解剖维持遗传变异的过程仍然是进化生物学中的一个主要挑战。

个体遗传变异的补充来源无疑是一种持续不断的稀有遗传变异。

重要的是，一个变异体的适应性意义在物种之间可以从有益的到有害的变化，解释遗传变异持续存在的困难也表现在求偶方面。

即使雌性的选择会给后代带来遗传上的好处，强大的定向选择也不能立即把有益的等位基因固定在种群中。

在人类行为和认知对具有相当大遗传成分的复杂情况的倾向性中，具有明显生殖缺陷的极端病例的流行率奇怪地很少下降。

这种情况包括自闭症和精神分裂症，其特点是单卵生子的一致性高，而双卵挛生子的一致性低。

通过研究发现了许多与复杂情况相关的候选变异，其中大多数变异只能解释一小部分观察到的遗传率(“缺失遗传率”)。

已报道的基因变异包括重新突变在一小部分病例中被检测到，有时在家族成员中显示不完全外显率和在不同样本中结果重复率低。

适度的遗传重叠之间的子域在一个条件，可能无法与其他多种复杂情况区分开来，虽然数量性状的遗传贡献在理论上可以归因于一组数量性状位点(QTLs)的累积效应。

延迟和在光学测井仪（OTL）上检测因果变异等位基因的困难是复杂性状的常见问题，复杂性状遗传结构中随机上位性的参与是解决这些突出矛盾的一个有吸引力的候选方案。

与传统观点的解释性不足相反，传统观点假设强调了极端特异性遗传因素的存在，在这些悖论中，随机上位性模型提供了唯一的解释。

«——【·基因网络模块中上位性开关点和修饰等位基因·】——»

上位性可以解释为修饰变异体与发生该变异体的遗传背景之间的关系，遗传背景本身由其他修饰变体组成，每一个修饰变体是基因网络模块的一个组成部分。

在揭示上位性相关基因座间相互作用的实验研究中，在植物品系中的一些基因座上已经证明了一种显著的功能(上位性开关)。

尽管基因座有时对性状变异的影响很小或没有影响，但上位性修饰所决定的表型多样性取决于基因座上的特定开关等位基因。

由于上位性开关的存在是上位性相互作用表现的先决条件，开关位点可能与结果功能密切相关。

每个上位性模块中至少应涉及一个开关，开关等位基因的存在对于环境适应性效应的出现是必要的，也与局部适应有关。

遗传个性主要是由不断增加的稀有基因变异维持的，除一对同卵双胞胎外，配子中变体配子的减数分裂替换进一步保证了遗传的个体性。

这些减数分裂过程，染色体重组和改组(独立分类)，为以下基因独特的合子提供遗传个体配子。

由于修饰等位基因的表型效应大小和方向取决于个体的遗传背景，因此修饰语载体中遗传背景的高度个体性允许随机的上位性结果。

该随机的上位性组件包括随机修施符和一个无形的上位性开关，这其中的平均值可以大致相同。

在前一代上位性模型，散射的载体的结果是有限的，上位性开关的参与可能是不必要的。

等位基因进化选择的唯一基础是等位基因表型结果的适应值，

如果上位性开关位点最初是多态的，那么在开关等位基因携带者中，根据个体遗传背景、模式相关的表型结果可以有从不利的极端到有利的极端的任何适应值。

这种广泛的分布或切换载体的全部表型潜质可以在社会生态变化中赋予强大的进化优势，从而影响部分种群的繁殖力。

在一系列严重的环境变化中，可以简单地举例和模拟，通过这些变化引入种群的部分灭绝，每一种情况下灭绝的对应体都是不同的。

一个相同的世系开关等位基因的存在引起了世代相传的下降成员适应结果的波动，通过随机的认识论。

不同类型的生态变化的间歇性继承和随后的快速恢复可以促进这种转换的固定。

这种保持钟形的恢复过程，是在分布破坏后立即启动的，可以由幸存的种群实现，并可能是开关特有的特征之一。

如果认识论开关轨迹原本是单形的，那么它应该具有另一个相当重要的功能，虽然传统的遗传模型只处理分离的遗传变异。

因此单纯位点的影响在研究领域是看不见的，但单形和多态位点都涉及到复杂性状的实际基因网络。

假设开关是固定的，并且遗传个性在种群中是足够随机的，修饰语变体携带者表型结果的个体随机性也使其难以检测。

由于随机个体性，在携带者中的修饰变异的平均遗传效应可以大致与世代的人口平均值相同。

这种开关和修饰之间的神秘合作可以实现选择下的表型多样性的维护，非开关单态参与也是合理的，但非开关单态位点和多态性修饰符之间的相互作用又是不可见的。

这一观点可以解释的情况下，映射上位相互作用仍然是具有挑战性的，经验维度、统计维度和计算维度。

然而，也有一些线索表明上位性开关位点在哪里，修饰语成员是如何。

如上所述，由于上位性开关的存在是上位性互作表现的先决条件，单态开关的功能可能与模块表型功能密切相关。

在随机上位性模型中，部分样本量的遗传调查可能会意外地获得关于生长调节变量候选者的有价值的信息。

因此，从变异体中衍生出来的功能和结构，在人类复杂的环境中被证明是有用的，尽管它的重现性很低。

核糖核酸（RNA）处理、转录、细胞与细胞的相互作用(包括免疫反应)，信号转导突触结构和神经元的发育可能参与了人类复杂条件的调节功能。

突变可能不是疾病的因果变异，但它们仅仅是预定位点上的非特异性修饰。

上位性开关的进化意义意味着一些修饰变体可能沿着单态开关基因座搭便车，与复杂条件有关的生发突变热点可能是源于这样的搭便车。

因为作为遗传枢纽的基因对于缓冲随机遗传变异也很重要，与许多具有不同功能的不同基因座相互作用的基因可能有上位开关。

一长串复杂的链结或生物内切表型可能在开关和修饰符之间相互干扰，如果开关和修饰符之间的功能连接难以理解，则很难检测到单形开关轨迹。

«——【·模块与环境因素·】——»

数量性状的钟形分布可以通过多个随机成分的参与很好地模拟，随机遗传个体反映在随机表型结果中。

随机成分是一个模块中的修饰符，表型结果有时需要多个基因模块作为随机成分，如果没有与环境的相互作用，通过随机上位性产生的随机结果决不是偶然的。

如上所述，在同卵双生子中，生发层遗传改变和随机上位性都是一致的。

然而，在真实的自然世界中，环境会影响启动每个级别的基因型表型关系，特别是，行为和认知世界提供了复杂的基因环境相互作用。

即使在同一生态位中的一对同卵双胞胎具有相同的行为经验，他们各自内在地经历了各自最初的非共享环境，而非共享环境可能是偶然变化的。

个体表型本身可以影响偶然变量的非共享环境。

发育轨迹是与环境相互作用的复杂表型之一，也可以被非共享环境高度个性化，网络模块结构在基因型表型关系的各个层次上起着关键作用。

随机上位性基因模块通过重叠模块的层次性级联影响个体对环境线索的反应，在特征向量的多维度上，修改成员或生态线索的变化可能会非线性地移动表型分布的位置。

«——【·随机上位性与进化·】——»

随机上位性模型没有排除已知遗传贡献的综合观点，包括主要变异效应、加性网络和非随机上位性。

这个模型最初被描述为表型结果的适应性不确定性，其基础涉及加性遗传因素、基因-环境相互作用和上位性，模拟随机表观基因成分的意义。

随机性被取代的随机贡献，从一个模块与开关轨迹，相关修饰因子的随机效应相加构成模块随机贡献，个体中每个模块贡献的总和可视为总的表型结果。

对于进化的考虑，维表型分布被认为是在一个适应性向量，从综合的观点来看，变异的效应值可以用变异携带者在群体中的个体表型结果的均值来衡量。

而变异均值与群体效应值的差值则可以用遗传学的方法来衡量，分配平均值以显示遗传效应。

作为随机上位性模块的一个组成部分的修饰变量的平均遗传效应可以近似地与世代的群体平均值相同。

并且该修饰变量可以有助于选择下表型多样性的维持，主要变异可以采取一个变异一个条件的方式，随机上位性模块支持复杂的条件。

生理和认知功能需要大量的分类反应，这些反应是必要的，以处理各种目标和刺激，复杂性和特异性是库存或供应品所必需的，而基于随机性的表型多样性是解决复杂性的有效策略。

毫无疑问，这种多元化战略是赢得生存机会的唯一途径。

多态位点之间的相互作用可以使生物体对新突变或环境扰动的影响不敏感，这也和随机上位性模块可能在这个缓冲系统中具有关键作用。

在随机遗传网络中被缓冲和隐藏的变异体是模块的修饰因子之一。

它可以通过非线性改变特征向量在多维空间中的分布均值或位置，参与主动的进化表型变化，就像揭示基因变异一样，基因或生态的变化可能揭示生物的表型或进化。

模块中一个旧成员的重要性，瞬时隐藏的基因改变的积累可能与复杂性的进化，表型复杂化增加了社会结构和个体非共享环境的复杂性。

社会复杂性的进化需要个体对当地生态条件作出更大的反应，不断变化的人类活动，从而形成一个进化的循环或螺旋。

“基因的存在并不是为了引起疾病”，但也许基因结构的目的之一是为了应对复杂性。

«——【·结论·】——»

随机上位机制保证了复杂性状钟形分布的进化性。

换句话说，它再现了在每一代的人口分布的双边极端尾巴，以及周围的平均值的主要部分，另一方面，随机上位性也可以解释表型的变化。

包括人体各方面机制在内的与健康相关的维度中，选择压力可以迅速清除不利的尾部。

因此，一条极端尾巴可能包括不能留下后代的非适者，而另一条尾巴或其侧翼边界可能提供人类陆地迁移和当地适应的关键创始人或先驱。

尽管随机上位性的方式是随机的，但同样的非最适极端的重复清除可能是进化趋势的另一个过程，在这个过程中，表型平均值可以被动地改变。

在一个建构的一个人体模型中，非最适极端尾种群具有极低的繁殖力，并且在大多数钟形种群中，繁殖力持续急剧地恢复。

从上位性修饰的主动方向性趋势和重复清除非最适尾的被动方向性趋势都可能影响分布在生殖概率非线性关系中的位置。

特别是通过种群瓶颈或较小种群的生殖隔离，预测复杂性状分布的持续趋势或未来的方向变化。

位于非最适尾侧翼过渡区的边界病例的适合度收益的存在性。

通过扩大复杂性的范围，在不适合的结果和健身好处之间进行权衡，以及女性携带修正剂的作用，以保持人口分布中的非适者尾巴应该参与审议。