吉林省首例单基因病“三代试管”成功怀孕，并通过产前诊断验证！

“恭喜你顺利通过羊水穿刺检查，孩子身体健康。“吉林大学第一生殖医学院遗传中心遗传病门诊医生对产前诊断的解读，让夫妻俩终于松了一口气。

寻子之路已经艰难了很多年：2003年生了一个男孩，2005年，由于一次肌酸激酶明显升高的感冒，孩子走路很慢，容易摔倒，康复效果也不好，2007年来我院就诊，被诊断为进行性肌营养不良，无法治愈，2010年男孩因病去世，但多年来一直没有再生计划，因为害怕悲剧重演。

假肥大性肌营养不良症是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，活产的发病率约为1/3500，儿童通常在3-5岁隐袭发病，表现为走路晚、易跌倒、脚趾着地、鸭步、上楼梯和下蹲困难、站立时腰椎过度前凸、肌肉萎缩、肌无力、小腿腓肠肌假性肥大等症状、高尔征（+）、有翼肩胛骨和心肌损害。9-12岁不会走路，20岁左右因呼吸道感染和心力衰竭去世。目前尚无有效治疗，预后差。约有1/3的宝宝出现了新的突变，没有家族史。

2009年11月1日，吉林大学生殖医学产前基因中心通过国家卫生和医学委员会专家小组对植入前胚胎基因诊断技术进行了审查（“PGD试管婴儿”），该技术也是遗传性疾病和单基因疾病的染色体异常，对健康宝宝的期望。

2020年，这对夫妻来到这里，遗传咨询诊所的医生们制定了一个试点方案，通过对家族的遗传分析和风险评估，在没有先证者（家族中的孩子过亡）的情况下进行病原体连锁分析。经过促排卵、取卵、囊胚、胚胎活检、高通量测序基因分析、冷冻胚胎移植，顺利通过羊水穿刺术产前诊断。

该中心围绕孕前、孕中出生缺陷的各个阶段开展一级到二级预防工作，帮助遗传病患者和不良孕产史夫妇（包括原因不明的智力低下或发育迟缓的畸形儿）生育健康孩子。现在继续协助促进生殖健康，帮助更多家庭实现生殖健康宝宝。