2月28日,宁乡市的尹女士专程带着5岁9个月的儿子豆豆来到湖南省儿童医院复诊。尹女士从小就发现儿子肌张力高,坐、爬、发声等都比同龄孩子慢,但看了多家医院都找不到具体病因。
同样难以找到具体病因的还有长沙75岁的刘爷爷。日前,他突发左侧肢体无力,家里人以为是中风,赶忙将其送到湖南省人民医院神经内科,医生经过检查发现,导致其“偏瘫”的原因并非常见的脑梗死。
一老一小,他们都患上了罕见病。
2月28日是国际罕见病日。专家提醒,“罕见病并不罕见”,它与遗传有强相关联系。有这13种情况,请进行遗传咨询!
罕见病的诊断比较困难
“罕见病的诊断比较困难,根据《中国罕见病调研报告》,罕见病患者人均需花费5.3年、就诊2—3次才能确诊。患者往往辗转多个科室,花费大量时间和精力。”湖南省人民医院神内三病区主任杨剑文介绍,刘爷爷在过去的10年中曾两次出现类似情况,还曾两次因头痛、精神行为异常被诊断为病毒性脑膜炎,因对症治疗后情况好转没有怀疑其他疾病。但这次住院他的情况加重,并出现了癫痫发作及神志不清的症状。
来自长沙宁乡市的尹女士不停地跑医院都找不到孩子的具体病因。直到2022年,在国家卫健委产前诊断技术专家组成员、湖南省儿童医院副院长王华教授等专家的指导下,通过专项检查才明确了病因。
80%以上的罕见病由遗传因素导致
罕见病的诊断往往需要集合多学科力量,考验临床医生和学科团队的经验。杨剑文介绍,经了解,刘爷爷的孪生弟弟和他表现相似,过去几年中都逐渐出现记性变差、反应迟钝等痴呆表现。医院开始了基因检查,从刘爷爷的一条染色体发现了相应的突变,从遗传学上确定了神经元核内包涵体病的诊断。
豆豆同样通过基因检测发现了病因。
页面更新:2024-03-20
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