4岁女孩身高像2岁，检查后爸妈表示：幸亏来得早

红红刚出生时

就和别的小宝宝有些不同

一般正常的新生儿

体重都在3-4kg左右

而红红仅仅只有2kg

没有早产

整个分娩过程也比较顺利

“难道是怀孕的时候吃的不好？”

红红的父母心想

除此之外

红红还有些别的“毛病”

双手、双足水肿、脖子短

而且脖子两边还突出一块儿皮肤

长得就像鸭蹼一样

大概这样

但是这些症状

都没引起红红父母注意

转眼4年过去了

红红父母终于察觉到了一丝不对

“我家孩儿怎么不长个啊！！”

4岁孩子身高像2岁

这总不能还是没吃好的原因吧。

是不是得了矮小症啊，得赶紧去医院检查一下。

河南省儿童医院

内分泌遗传代谢科副主任刘晓景

接诊了红红

经过详细的问诊和查体

刘晓景认为红红并不是矮小症这么简单

于是安排她做了

染色体核型分析检查

检查结果显示

红红的性染色体缺失

核型是45X0

确诊为Turner综合征（特纳综合征）

Turner综合征，又称为先天性卵巢发育不良综合征，是一种仅影响女性的疾病。当一条 X 染色体（性染色体）全部或部分缺失就会发生此病。

出现这些症状要注意

01

身材矮小

绝大多数Turner综合征患儿出生不久就会出现生长迟缓，身长明显低于标准曲线，无青春期身高骤增，未经治疗的终身高比正常女性落后约20 cm，平均在140cm左右，一般不超过150 cm。

02

性腺发育不全

由于卵巢不能正常发育，大部分患儿不会进入青春期，多表现为乳房不发育、外生殖器呈幼稚型、没有月经。

03

躯体特征

主要表现为面部多痣、后发际线低、颈蹼（颈部多余皮肤褶皱）、乳距宽、肘外翻、先天性淋巴水肿等。

确诊了疾病后

刘晓景针对红红病情

制定了一套专属治疗方案

只需要几个月来一次医院

经过了1年的治疗

红红身高长了10厘米

目前还在持续治疗中

早期识别很重要

因X染色体异常，患儿常伴有其它并发症发生，常见并发症有肾脏、心脏、自身免疫性疾病等。尤其是心脏并发症，在胎儿期表现为左心发育不良，严重时可出现主动脉夹层，将影响这些患者寿命。

如果能够早期诊断，及时有效监测这些并发症，防止并发症进一步恶化。

刘晓景介绍：“早期诊断有助于患儿身高的发育，绝大多数患儿可以达到正常身高水平，超过12岁以后治疗，患儿生长空间比较小，治疗效果也比较差，影响患儿身心健康。”