小丽今年35岁了,是平顶山人,32岁属于高龄孕产的她,生下了自己的第一个女儿,孩子的降生让一家人都很开心,但是两岁的时候,一场发烧,成了全家的梦魇,小雨被确诊为先天性神经性耳聋。因为听力障碍和语言发展缓慢,让小雨的成长尤其困难。
家长的听力是正常的,可是为什么孩子会是先天性神经性耳聋?他们决定去郑州大学第三附属医院的张主任那里就诊。张主任给三人做了基因测试,发现他们夫妇都有隐性的听力障碍,他们的孩子有25%的几率是耳聋患者,50%的人是和他们一样为隐性携带者,25%的人是正常的人。
小丽和她的老公都想要一个健康的孩子,但是听天由命的靠几率实在是一件很危险的事,而且他们已经上了年纪,不能再这样下去了。“三代试管婴儿可以帮助你实现一个健康的生育梦”张主任的这番话如同一道光,照亮了所有人的心。
所以,在2020年四月份,他们夫妻二人将小雨送到郑大三附院生殖医学科,由管一春带领的生育遗传组对小丽夫妇进行了全面的生育能力评估,并对其进行了一系列的前期检查。在促排卵后,取3个囊胚,经遗传学分析,鉴定出两个不同的致聋基因。最后确认出,有1枚囊胚是完全正常,不携带父母双方致病基因而且是整倍体的胚胎。2020月8号,一个健康的、宝贵的胚胎被成功的移植到了妈妈的子宫里,并且顺利生产了。2021年六月,足月分娩1名健康男孩,听力检查全部合格,目前已经半岁了,随访发育都很正常。
据了解,我国每年将有30000名新生儿出生,其中60%的新生儿先天性耳聋是与基因相关。在正常新生儿中,先天聋的致病基因为5.6%,而新生儿为0.1%。即便是夫妇的听力是健康的,他们也会有患聋儿的危险。因此,要加强对听力障碍的筛查,防止疾病发生。
郑大三附院的杨如镜教授说,除了先天耳聋之外,杜氏肌营养不良,地中海贫血、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、脊髓小脑共济失调、白化病等都属于常见的单基因遗传病,达上百种。有家族病史的高危夫妻,可以通过胚胎移植前的检查,即所谓的三代体外受精技术,在胚胎期介入,将遗传病的基因遗传给阻断,从而达到“一级预防”的目的!
页面更新:2024-04-16
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