大河健康报记者 安伟 孙倩文 实习生 张馨月

据卫生健康部门统计，我国是出生缺陷高发的国家，每年有 20 万~30 万 可见的畸形儿出生，加上出生后才逐渐显现的缺陷，我国先天残疾儿童总数高达 80 万~120 万，占每年出生人口总数的4 % ~ 6%，并 且 呈 增长趋势。

孩子为什么会有先天性缺陷?

为什么家里人都正常，孩子却得了遗传病？

什么是遗传代谢疾病？单基因遗传病能治好吗？

针对这些问题记者采访了河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室的科研人员为您答疑解惑。

没有家族史也有可能生出具有遗传病的孩子

提起遗传病大家总觉得它是一个很罕见的东西，家族中都没听说过有谁得过遗传病，夫妻都很健康，就会认为孩子自然也会健康。

“正是因为这种观点，所以许多人都存在某种程度的误区，去浏览一些真实的遗传病案例就会发现，很多明明很健康的夫妻会生出一些带有先天性畸形或者存在某种缺陷的宝宝。”河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室负责人张耀东说。

那么，宝宝这种基因缺陷哪里来的呢？

张耀东介绍，首先要明白什么是遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，而遗传病的遗传模式分为隐性遗传和显性遗传。

生活中大家更容易注意到患病的父母会生出患病的宝宝，这种情况就是显性遗传。

而没有病史的父母也会生出遗传病孩子，这种情况就属于隐性遗传。

当然，也有一小部分不是从父母遗传而来，而是孩子基因新发突变导致的。

每个人身上约有5~10个隐性基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同基因的缺陷，就可能生下患有罕见病的孩子。

虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于遇见的家庭和患者来说，就是100%的概率，这种情况下即使没有家族史也可能会有遗传病宝宝的出生。

嗜睡、昏迷、发育迟缓是最常见的遗传代谢病特征

在遗传病中，遗传代谢性疾病是一种具有代谢缺陷的遗传病，多为单基因遗传病，因某种酶、运载蛋白、膜等物质的编码基因发生突变，难以维持机体的正常生理代谢而导致的疾病。

那么遗传代谢病孩子有哪些明显的特征呢？

实验室代谢与细胞遗传平台负责人李东晓介绍，遗传代谢病种类繁多且临床表现极其复杂多变，常涉及多个系统及器官异常，较常见的临床特点如下：

• 一是出生缺陷。比如特殊气味、容貌异常、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋、四肢或躯体发育异常等。

• 二是智力运动发育落后。比如脑瘫、行为怪异、智力低下、学习困难等。

• 三是癫痫发作，喂养困难。

• 四是新生儿血尿代谢筛查异常等。

“神经系统是遗传代谢病最常见的受累部位，主要表现为嗜睡、昏迷、发育迟缓或倒退等症状。”张耀东说。

筛查是重要的预防措施

什么原因导致遗传代谢性疾病的发生？李东晓表示，既然是遗传病，多数为遗传基因缺陷导致。

而对于儿童遗传代谢病的筛查目前用得最多的就是血代谢，即用串联质谱方法检测血氨基酸及酰基肉碱谱，而一部分单位也可以同时做尿代谢，即用气相色谱质谱法检测尿有机酸。

对于特殊疾病，需要应用相应的方法进行检测，比如对可疑溶酶体病进行相应的酶活性测定；对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率较高的地区应用生化法进行G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶活性测定。

“筛查是重要的三级预防措施，血尿代谢可筛查四十几种遗传代谢病，大部分为可治疗的疾病，越早治疗效果越好，甚至可以像正常人一样生活。“目前河南省儿童医院是河南唯一一家同时开展血尿代谢筛查的医疗单位。”李东晓说。

单基因遗传病中有关代谢部分疾病可治疗

实验室分子诊断平台研究员陈重芬介绍，单基因遗传病可能会引起不同系统出现异常，比较严重的患者，还有可能会危及生命。

比如常见的红绿色盲、白化病以及血友病。

如果症状比较轻，不需要做任何的治疗，如果症状比较严重，就需要通过酶代替治疗、骨髓移植或造血干细胞移植的方式治疗，也可以通过试管婴儿的方式阻断突变基因遗传给后代。

“单基因遗传病中代谢相关的部分疾病可以治疗，另外极少一部分可以基因治疗，绝大多数不能治疗。”陈重芬说道。

对于遗传性疾病的预防，陈重芬给出以下三级预防措施，以降低出生缺陷。

• 一级预防：孕前以及孕早期阶段综合干预。

• 二级预防：通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断，减少缺陷患儿的出生。

• 三级预防：新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。