揪心！哥哥不幸夭折，妹妹命悬一线，竟因为父母没做这件事……

每年的出生缺陷日为9月12日，今年的出生缺陷主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。

何为出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷由遗传因素和环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）等都属于出生缺陷。

有数据统计，在我国每30秒就有1名缺陷儿出生。预防出生缺陷，需要社会和家庭共同努力，接下来我们用一个真实故事来带领大家认识预防出生缺陷的重要性。

哥哥夭折，妹妹命悬一线

孕育一个健康的宝宝是每个家庭殷切的希望，但是很不幸，杨女士（化名）曾孕育有一名可爱的男宝，然而在男孩出生一个月后，因为“肺炎”夭折。

这对一位母亲来说，无疑是沉重的打击。

走出哥哥的悲痛阴影之后他们家迎来了第二个小生命。但是天有不测风云，第二胎妹妹萌萌（化名）出生后，在运城市妇幼保健院遗传科做串联质谱筛查时，检测报告结果提示丙酰肉碱C3;10.45umol/L,C3/C0;0.48，C3/C2;0.73比值升高，建议复查。杨女士的心突然慌了。

图为宝宝第一次足跟血检测报告

结合家族史（哥哥因“肺炎”夭折），医院高度怀疑萌萌为甲基丙二酸血症的患者。加上在等待结果出来的时候，萌萌就出现了精神反应不佳，吃奶差的情况，杨女士一家急得像热锅上的蚂蚁。医院当即按甲基丙二酸血症给予孩子预防性治疗。

在杨女士一家人积极的配合下，医院给萌萌完善各项检查，很快，检测结果就出来了。

图为宝宝尿有机酸检测报告

宝宝的尿有机酸检测结果也提示甲基丙二酸尿症，医生建议基因分析进一步确定病因进行精准治疗。

结合患儿的临床表现、串联质谱筛查以及基因检测结果，医生确诊萌萌患上了甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症。

图为宝宝基因检测报告

拿到基因检测结果的那刻，杨女士感觉命运一直在跟她开玩笑。想不明白为什么自己的孩子会如此命途多舛？

Q

什么是甲基丙二酸血症？

A

简单的说，它是一种遗传代谢病，遗传就是指从父母那里得到的突变基因，因为甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传病，所以会出现父母身体健康，生下患病宝宝的情况。

就“甲基丙二酸血症”来说，我们每天吃进去的食物经过身体这个大工厂加工出自身需要的营养，如果工厂里的某个工具出现故障，营养造不出来了，却产生了有毒有害的“甲基丙二酸”，积累到一定程度，就成为“甲基丙二酸血症”了，当它开始危害身体各个器官时，比如侵犯大脑，就会出现宝宝老睡觉不吃奶，孩子反复呕吐、抽风，原来学会的渐渐不会，智力运动发育倒退......同样，祸及其他器官也会出现相应的症状。

不幸中的万幸，由于萌萌的病发现得早，经过及时治疗，三天后，萌萌精神就有明显好转。因为许多罕见病早期症状并不典型，有可能多年都无症状。所以给孩子做串联质谱筛查非常有必要，早发现早干预是预防遗传代谢病危害的主要途径。

现在萌萌已经3岁了，通过甲基丙二酸血症规范治疗，生长发育各项指标也符合同龄儿童的水平，并且拥有了一个和正常同龄孩子一起度过的美好童年。

由以上病例可知：

1. 患儿的哥哥夭折的原因很大可能为遗传代谢病——甲基丙二酸血症危象夭折；
2. 患儿未进行新生儿疾病疾病筛查，后果可想而知；
3. 患儿及早进行新生儿疾病筛查，发现异常及早干预，患儿拥有正常美好童年！
4. 
   

预防出生缺陷我们妇幼有办法

一级预防：孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生。

二级预防：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

三级预防：新生儿筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。

通过以上三级预防，我们可以帮助每一对年轻夫妇，让他们想生、愿生、生好！让每一个家庭拥有一个美好未来，未来无陷！

后记

2021年10月，杨女士一家传来好消息，两年后杨女士再次怀孕。我院通过产前诊断方法检查孕妇肚子里的胎儿，发现胎儿没有携带和萌萌一样的致病基因，为正常胎儿。现在萌萌的弟弟也已经出生，经检查一切正常，做好预防出生缺陷，让每个家庭拥有一个美好未来。