澳大利亚土著人的基因历史

《The genomic history of Australia》（澳洲人的基因历史）一文，对澳大利亚土著人群（所谓的棕色人种）进行了深入研究，通过Y染色体和常染色体的研究，充分揭示了澳大利亚4-5万年以来的遗传进程，展示了和非洲人群、大陆人群（黄白人群）的分化过程，以及和尼安德特人、丹尼索瓦人的基因交流。

一、研究对象

文章对于澳大利亚共计9个土著人群共计83个个体进行了全基因组分析，9个人群遍布澳大利亚大陆东南西北各个区域。研究发现，虽然他们的语言非常接近，都属于Pama-Nyungan languages，但他们的基因却有着高度的分化，这种分化可以追溯到2.5-4.0万年以前。

二、澳大利亚土著人的进化过程

（一）文章给出了澳大利亚土著人的基因和其他人群进化过程，如下图：

1.1、在12.7万年前（8.3-17.0万），非洲人群和外迁人群出现了第一次分化，非洲人群可以以现代尼日利亚Yoruba（约鲁巴人）为代表。外迁人群则是亚洲、欧洲、澳洲人的共同祖先。外迁人群经过了漫长的进化，出现了一定的瓶颈，使得一些分支没有遗传下来。

1.2、在约5.8万年前，外迁人群第一次出现分化，分为澳洲类型和大陆类型，其中大陆类型是现代亚欧大陆人群的祖先。

1.3、距离上一次分化非常近的时间内，在距今5.7年前，大陆类型出现分化，分化出幽灵人群（Ghost）和亚欧人群，其中幽灵人群（Ghost）已经灭绝，没有足够的基因延续下来。亚欧人群是后来东亚人和欧洲人的祖先。

1.4、在距今4.2万年前，亚欧人群进行了分化，分化出欧洲人（以撒丁岛为代表）和东亚人（以中国汉族为代表）的人群。

（二）澳洲土著和尼安德特人、丹尼索瓦人的融合

2.1、在距今6万年，有平均2.3%的尼安德特人基因融入了非洲之外的外迁人群，使得非洲之外的人类，包括欧洲人、东亚人、澳洲土著，都存在2.3%的尼安德特人基因。

2.2、距今5.1万年，有1.1%的尼安德特人基因融入了亚欧人群，造成了今天欧洲人（以撒丁岛为代表）和东亚人（以中国汉族为代表）拥有比澳大利亚人更多的尼安德特血统。

2.3、在距今4.4万年，有4.0%的丹尼索瓦人融入了澳大利亚土著人群，造成了澳洲土著和巴布亚新几内亚土著，比亚欧大陆人群有更多的丹尼索瓦人基因。

2.4、在距今2.9万年前，最后一批尼安德特人基因融入东亚人群，使得东亚人群成为了尼安德特人基因最多的种族，比欧洲人平均高0.2%。

（三）澳大利亚人自身的分化

3.1、澳大利亚土著在相对封闭的环境中，先是分为巴布亚新几内亚和澳大利亚两个土著人群。

3.2、澳大利亚土著人群，有分化为东北部土著和西南部沙漠土著两个人群。

3.3、东亚人群在历史上，曾经登陆过澳大利亚，对东北部人群形成基因贡献。

不同的土著人群中，存在交流，一般认为，在很晚的时期，澳大利亚土著人的语言被东北部某个人群所统一为近似的语言，形成了Pama-Nyungan languages语系，但他们的基因则独立保留了下来。

三、澳大利亚土著的父系

曾经有文章认为，澳大利亚土著全部是C，并且将全部C视为矮黑人的特征。

通过这篇论文的数据，我们看到，澳大利亚土著的基因是十分丰富的，主要有C1b和K2b等土著类型，也有R、O、I、E等欧洲和东亚移民影响，其中以欧洲白人殖民者的R1b最多，东亚人则主要是东南亚的O1a和O2a。

C1b（实际是C1b2）类型分布略高于K2b，这个类型和中国南部的零星分布的C1b1是亲缘关系（C1b1在壮族等少数民族中占比可以超过1%），在付巧妹团队的论文中，这个类型在古代1500年前后的广西有大量发现。古代这个类型和C1a2还曾经在欧洲古人中被发现，C1a1则分布在现代日本阿依努人中，显示这个类型的曾经遍布欧亚大陆。

K2b是现代最成功的类型之一，其下游包括K2b1的M和S，分布在澳洲和巴布亚新几内亚地区，而K2b下游的P，则是现代欧洲人主体R和美洲土著Q的祖先。（非常有意思的是，原生而非混血的金黄色头发中，最高发的比例就是欧洲R人群和澳洲土著人群）

古代数据中，K2b被发现于4万年前的北京田园洞遗址（这个个体疑似是P），另外，安达曼群岛也发现了P类型的最古老分支之一的P-M1254的古代DNA，P-M1254是后来所有R和Q的祖先类型。

可能的K2b迁徙路线是：

①：K2类型在4.5万年前产生于东亚；

②：K2类型在4.5万年前在东亚分化为K2a、K2b等类型，其中K2a分布偏北，K2b分布偏南，其中偏北的K2a是N和O的祖先。

③：偏南的K2b类型在4.3万年前在分为K2b1和P支系，其中K2b1是澳洲人祖先，P则是欧洲R和美洲土著Q的祖先。

④：K2b1在距今在4.1万年分化为澳洲的K2b1和巴布亚新几内亚的M、S。

⑤：P类型在东亚南部地区（或东南亚）分化为P-PF5850（分布在马来西亚）、P-BY49600（分布在菲律宾）和P-M1254（安达曼群岛古代DNA）三大支，P的三个最深的分支都在东南亚地区，足以说明P的起源在这一地区。

⑥：P三大支之一的P-M1254类型，在最晚在距今3.1万年前从东南亚北上形成P-P337（俄罗斯古代DNA），并在2.9万前发展出R*（如俄罗斯马耳他古DNA）、2.8万前发展出Q类型，这两个类型从北亚开始扩散到全球。

澳大利亚土著人的父系基因谱系表明，他们自4-5万年前分化后，一直生活在澳洲大陆，并且遗传到今天，虽然澳洲土著人口极少，但他们的基因丰富程度和古老程度，则远远超过了东亚人和欧洲人，有些分化是从4-5万年一直保留到今天的。他们的谱系关系如下图：

四、澳大利亚土著的常染色体

澳洲土著的常染色体，按照admixture软件K=5的划分，可以将其分为Australian（澳洲土著）、Indian（印度）、East Asian（东亚）、European（欧洲）、Papuan（新几内亚土著）等等类型。

从常染色体分析看，澳洲土著，由于白人殖民者的原因，普遍存在着欧洲白人基因影响，只有WCD人群基本没有白人殖民者的基因影响（WCD土著人群在澳洲中部的沙漠中，相对隔绝）。

东亚人的基因贡献主要在CIA和WPA两组土著中，这些人生活在澳洲东北部，是古老的东南亚移民的贡献，东南亚农民也贡献了一部分父系的O1a-M119和O2-M122。