科学家已成功完成人类基因组图谱绘制

近日，据美国之音报道：科学家们表示，他们已经完成了人类生命全部基因信息的绘制工作，这项工作包括有史以来第一次对完整的人类基因组进行测序。3月31日，一组国际研究人员宣布了这一结果。研究人员说，最新的测序工作填补了完整的人类基因组图谱所需的所有剩余信息。这项研究发表在《科学》杂志的一系列研究中。该研究的第一版于去年发表，之后才接受科学界的审查。

DNA基因测序图谱输出

在这张由美国国家人类基因组研究所发布的未注明日期的图片中，一名研究人员正在检查DNA测序器的输出结果。

2003年，科学家公布了当时被描述为完整的人类基因组序列。但是国际研究小组表示，早期的研究没有包括大约8%的基因组。过去未能完成完整的图谱与当时使用的测序技术的限制有关。

华盛顿大学校园

埃文·埃奇勒(Evan Eichler)是华盛顿大学的一名研究员，他参与了这项最新的研究。他也是过去被称为人类基因组计划的研究工作的一部分。埃奇勒告诉美联社，一些使我们与人类不同的基因包含在他所说的“基因组的暗物质”中，但早期的测序工作错过了这些部分。埃奇勒说：“我们花了20多年的时间，但最终还是完成了”。许多人，包括埃奇勒自己的学生，都认为整个序列已经完成了。

美国加州大学伯克利分校

Karen Miga是加州大学圣克鲁兹分校的基因组学研究员。她帮助领导了这项最新的研究。Miga对美联社表示，科学家们希望这一结果将为衰老、神经系统、癌症和心脏病等领域的新医学发现打开大门。

美国国家人类基因组研究所解释说，人类基因组由大约31亿个DNA化学碱基对组成，以字母A、T、G和C闻名。每个碱基对包含在23对染色体中，这些染色体存在于人类细胞的细胞核中。每条染色体包含成百上千个基因。这些基因提供了制造蛋白质的指令，而蛋白质是生命的基石。据估计，人类基因组由3万个基因组成。Miga说，到目前为止，人类基因组图谱的重要区域中还缺少“大量和持久的”元素。因此，Miga与美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)的亚当·菲利普(Adam Phillippy)合作，组织科学家团队重新开始研究一个新的基因组。该小组的目标是对所有这些进行排序。

这一努力为人类基因组添加了新的遗传信息，并纠正了过去的错误。研究还发现了在进化和疾病中发挥重要作用的长段DNA。

华盛顿大学的研究员埃奇勒指出，一些科学家过去认为基因组的未知区域包含“垃圾”。但他说他从未这么想过。他告诉美联社：“我们中的一些人一直相信那些山上有黄金”。这意味着他一直相信它们是有价值的。埃奇勒说，一些未知的区域包括许多重要的基因。