美联社：科学家完成人类基因测序全部工作 历时20年拿到完整基因图谱

　　中国小康网4月1日讯 老马 科学家们说，他们终于组装了完整的人类生命基因蓝图，将缺失的部分添加到了一个几乎在20年前完成的谜题中。

　　由国家人类基因组研究所提供的未注明日期的图像

　　美联社AP报道，一个国际团队在周四发表在《科学》杂志上的研究中描述了对完整人类基因组的首次测序：一套建立和维持人类的指令。以前在世界范围内庆祝的努力是不完整的，因为当时的 DNA 测序技术无法读取其中的某些部分。即使在更新之后，它仍然丢失了大约 8% 的基因组。

　　“一些使我们成为独特人类的基因实际上存在于这个‘基因组的暗物质’中，它们完全被遗漏了，”参与当前努力和最初的人类基因组计划的华盛顿大学研究员 Evan Eichler 说。“花了 20 多年的时间，但我们终于完成了。”

　　许多人包括艾希勒自己的学生认为它已经完成了。“我在教他们，他们说，‘等一下。这不是你们第六次宣布胜利吗?我说，‘不，这次我们真的，真的做到了!

　　科学家们表示，这幅完整的基因组图将使人类更深入地了解我们的进化和生物学，同时也为在衰老、神经退行性疾病、癌症和心脏病等领域的医学发现打开大门。

　　“我们只是扩大了了解人类疾病的机会，”周四发表的六项研究之一的作者凯伦米加说。

　　这项研究结束了几十年的工作。人类基因组的初稿在 2000 年的白宫仪式上由两个相互竞争的实体的领导人宣布：一个由美国国立卫生研究院的一个机构领导的国际公共资助项目和一家位于马里兰州的私人公司 Celera Genomics。

　　人类基因组由大约 31 亿个 DNA 亚基组成，它们是由字母 A、C、G 和 T 已知的化学碱基对。基因是这些字母对的字符串，其中包含制造蛋白质的指令，蛋白质是生命的组成部分。人类有大约 30,000 个基因，分为 23 个组，称为染色体，存在于每个细胞的细胞核中。

　　在此之前，“我们的地图中存在巨大且持续存在的差距，这些差距落在非常重要的区域，”米加说。

　　加州大学圣克鲁兹分校的基因组学研究员 Miga 与国家人类基因组研究所的 Adam Phillippy 合作，组织科学家团队从头开始研究一个新的基因组，目的是对所有基因组进行测序，包括以前丢失的部分。该组以染色体末端的部分命名，称为端粒，被称为端粒到端粒或 T2T 联盟。