研究概要：科学家正在揭示自闭症与多动症之间超越诊断标签的惊人联系。塑造大脑连接方式的并非诊断本身，而是自闭症样特征的严重程度——即使在未正式诊断为自闭症的儿童中也是如此。研究发现，某些与思维和社交行为相关的大脑网络，在自闭症症状较严重的儿童中保持异常连接，暗示着一条不同的发育路径。

自闭症和多动症可能是同一枚生物学硬币的两面——它们可能根植于相同的大脑和遗传模式。

发表在《分子精神病学》上的一项研究表明，自闭症和多动症可能在生物学层面上存在联系，这种联系超越了传统的诊断标签。虽然众所周知这两种疾病常常同时发生，但它们可能共有的潜在机制一直不清楚。

儿童心理研究所及其合作机构的研究人员发现，与自闭症相关症状的严重程度（而非孩子是否被正式诊断为自闭症或多动症）与特定的大脑连接和基因活动模式有关。这些模式出现在被诊断为自闭症谱系障碍或注意缺陷/多动障碍的儿童中。这些发现促进了研究领域的转变，即更多地关注将神经发育状况视为一个谱系来理解，而非独立的类别。

与自闭症特征相关的大脑连接模式

该研究由美国儿童心理研究所自闭症中心创始主任、高级研究科学家马蒂诺（Adriana Di Martino）医学博士领导。研究团队使用静息态功能磁共振成像分析了166名6-12岁、被诊断为自闭症或多动症（无自闭症）的有语言能力的儿童的大脑连接。

自闭症症状更明显的儿童，其关键大脑网络（包括额顶网络和默认模式网络）之间的连接更强。这些网络在社交思维和执行功能中起着重要作用。

在典型发育中，这些网络之间的连接会随着时间的推移而减弱，使大脑能够专业化。然而，该研究发现，在自闭症特征更严重的儿童中，这种减弱可能不会以同样的方式发生，这指出了大脑成熟方式的差异。值得注意的是，无论孩子是被诊断为自闭症还是多动症，这些模式都存在。

跨疾病的共享遗传信号

研究人员还发现，这些大脑连接模式与神经发育相关的基因表达区域一致。这些基因中的许多此前已被证明与自闭症和多动症都有关联。这种重叠表明，类似的生物学过程可能导致两种疾病中都出现的特征。

“我们在临床上看到，一些患有多动症的儿童，即使不完全符合自闭症谱系障碍的诊断标准，也表现出与自闭症在性质上相似的症状。”马蒂诺博士说：“通过关注与自闭症和多动症中自闭症症状相关的共享脑-基因表达模式，我们可以指出这些临床观察结果的共享生物学基础。我们的研究结果为理解神经发育状况提供了一个更细致、更维度的视角。”

先进方法揭示大脑与基因的重叠

为了揭示这些联系，研究团队采用了一种综合方法，将先进的脑成像与计算机空间转录组分析（一种将大脑连接数据与大脑各区域的基因活动图谱进行比较的计算技术）相结合。这种方法使研究人员能够直接将神经通讯模式与潜在的基因表达联系起来。

此类方法有助于识别生物标志物，从而在未来改进这些疾病的识别和研究方式。

研究的主要发现

• 自闭症症状的严重程度与自闭症谱系障碍儿童以及一些未诊断为自闭症的多动症儿童中类似的大脑连接模式相关。
• 连接性的差异与大脑发育相关基因活跃的区域相对应。
• 自闭症和多动症之间共有的临床特征与重叠的遗传机制相关。
• 大脑网络成熟过程可能在两组儿童的自闭症相关症状发展中起关键作用。
• 这些发现支持使用维度和类别模型来理解神经发育状况。
• 该研究可能指导未来识别生物标志物和更好地理解自闭症特征易感性的努力。

对诊断和治疗的意义

这些发现凸显了关注特定症状及其生物学基础（而非仅仅依赖诊断类别）的价值。这种方法可能有助于根据每个人的大脑特征，制定更个性化的神经发育状况识别和治疗策略。

该研究也支持精神病学领域向跨传统诊断的维度和数据驱动框架的更广泛转变。儿童心理研究所的健康大脑网络等倡议通过提供大规模脑成像和行为数据，以及为家庭提供免费诊断评估，反映了这一方向。

这些努力共同可能有助于重塑对自闭症和多动症的理解，朝着更精确、更具生物学依据的护理模式迈进。

参考文献：《基于连接组的自闭症和/或注意缺陷/多动障碍儿童症状图谱及计算机相关基因表达分析》，2025年发表于《分子精神病学》第31卷第1期第282页。DOI：
10.1038/s41380-025-03205-8

文章来源：美国儿童心理研究所

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