生育一个健康宝宝，是每个家庭最大的期盼。今天，我们一起来聊聊，怎么科学做好优生准备，迎接美好的新生命。

什么是出生缺陷？

由于各种先天缺陷或疾病而导致的残疾统称为“出生缺陷”， 即通俗所言之“先天性畸形”， 包括胎儿发育异常、胎儿结构异常或染色体异常、遗传代谢性疾病、功能性异常。

防治出生缺陷，关键在于预防。

世界卫生组织（WHO）给出了出生缺陷“三级预防”策略，即分三个阶段层层守护，搭建起完整的防护网。

第一道防线

婚前及孕前的预防，目的是减少有缺陷胚胎的形成。婚前建议进行婚前医学检查，了解双方健康状况。计划怀孕前4～6个月，建议夫妻一起做孕前检查。项目包含血红蛋白电泳、地中海贫血筛查及基因诊断、Y染色体AZF基因微缺失检测、生殖道感染筛查、TORCH 检测、艾滋病与梅毒筛查等。如果有家族遗传病史，还可以做遗传咨询，例如染色体核型分析、染色体微阵列分析，评估生育风险。

第二道防线

孕期预防，目的是减少缺陷儿的出生。可进行产前筛查和异常染色体筛查（如NIPT）。产前筛查是采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。主要有唐氏综合症筛查、胎儿畸形筛查、地中海贫血筛查及妊娠期糖尿病筛查。怀孕16至24周可以进行超声检查，观察宝宝发育情况。

第三道防线

三级预防是“最后一道防线”，核心在于“早发现、早治疗”，将已发生的缺陷影响降到最低，提高患儿生活质量，如一些结构性畸形，手术治疗可以改善或治愈。

新生儿疾病筛查包括新生儿遗传代谢病（四项）初筛；新生儿听力初筛；早产儿视网膜病变。筛查能够早期发现一些严重的遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、G6PD缺陷症等。这类代谢性疾病往往通过早发现，早治疗，都能取得良好的效果。例如先天性听力障碍患儿，在出生六个月内采取干预措施，进行康复治疗，到3岁时，很大希望达到正常或接近正常的言语和语言水平。

落实预防出生缺陷 “三部曲”，守护新生命，共筑无 “陷” 美好未来！如果家族存在不良孕产史、曾生育缺陷患儿，或是夫妇自身有反复流产、不良孕史，建议尽早开展遗传咨询，评估子代患病风险，获取专业生育指导。