随着现代女性生育年龄的推迟，以及二孩、三孩政策的开放，越来越多的高龄女性选择怀孕生子。医学上，“高龄孕妇”是指分娩时预产期年龄达到或超过35岁的女性。对于这类孕妈妈，医生通常会建议在中孕期（16-24周）进行产前诊断羊水穿刺检查。

很多宝妈可能会疑惑：“无创DNA（NIPT）不是更安全吗？为什么还要做羊穿？” 今天，俞医生就来聊聊高龄孕妇为什么要做羊水穿刺，以及它到底有多重要。

年龄越大，胎儿染色体异常风险越高

女性的卵子会随着年龄增长而逐渐老化，尤其是在35岁以后，卵子在分裂时更容易出现错误，导致胎儿染色体异常的风险明显上升。

以最常见的唐氏综合征（21三体）为例：

• 25岁孕妇的风险约为 1/1200；
• 35岁孕妇的风险升至 1/350；
• 40岁孕妇的风险高达 1/100；
• 45岁孕妇的风险甚至达到 1/50；

除了唐氏综合征，其他染色体问题（如18三体、13三体、性染色体异常等）的风险也会随年龄增长而增加。因此，高龄孕妇的胎儿出现遗传问题的概率更高。

无创DNA（NIPT）虽好，但无法取代羊穿

目前，很多孕妇会选择无创DNA（NIPT）进行筛查，因为它只需抽血，安全无创。但NIPT并不能完全替代羊水穿刺，原因如下：

1. NIPT只是筛查，不是确诊

NIPT的准确率虽然较高（对21三体的检出率约99%），但它仍然是一种概率筛查，而不是确诊手段。也就是说，NIPT低风险≠胎儿一定正常，高风险≠胎儿一定有问题，最终仍可能需要羊穿来确认。

2. NIPT检测范围有限

NIPT主要针对常见的染色体问题（如21、18、13三体），而羊水穿刺可以检测所有23对染色体，还能发现NIPT查不出的微缺失、微重复、平衡易位等更复杂的遗传病。

3. 对性染色体异常的准确度较低

NIPT对性染色体异常（如47,XXY、47,XXX等）的检测假阳性率较高，容易造成不必要的焦虑，而羊穿可以给出明确答案。

羊水穿刺：诊断染色体异常的“金标准”

羊水穿刺是在B超引导下，用细针抽取少量羊水进行检查。它的核心优势在于：

✅ 确诊率高：能检测所有染色体数目和结构异常，包括NIPT查不出的微小异常；

✅ 可做更全面的基因检测：除了染色体核型分析，还能进行基因芯片（CMA）、全外显子测序（WES）等，排查单基因病；

✅ 流产风险极低：现代技术下，羊穿的流产风险仅0.1%-0.3%，远低于高龄孕妇的胎儿染色体异常风险。

哪些高龄孕妇尤其需要做羊穿？

虽然羊穿是可选项目，但以下情况医生会强烈建议做：

年龄≥35岁，尤其是≥40岁的高龄孕妇；

NIPT高风险，需要确诊；

B超发现胎儿结构异常（如NT增厚大于3.5mm、心脏结构异常等）；

曾经生育过染色体异常的孩子；

家族有遗传病史；

高龄孕妇该怎么做？

• 35岁以上孕妇：建议在孕中期（16-24周）做羊水穿刺，尤其是无创DNA高风险或B超提示胎儿结构异常时。
• 无创DNA不能代替羊穿：如果追求100%的准确性，羊穿是最可靠的选择。
• 风险与收益权衡：羊穿的流产风险很低，而高龄孕妇的染色体异常风险更高，因此对多数人来说，检查的获益远大于风险。

最后，是否做羊水穿刺取决于夫妻双方的选择，但建议在专业医生的指导下，结合自身情况做出最适合的决定，确保宝宝的健康！祝好孕。