出生缺陷知多少 健康筛查少不了

9月12日为“ 中国预防出生缺陷日 ”。

出生缺陷 ,即 “先天性畸形”，是指胎儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素、环境因素等引起 , 也可由这些因素交互作用或其他不明原因所致。

据估算,我国出生缺陷总发生率约 5.6% ,已成为严重的公共卫生问题。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。所以及早的筛查和诊断对于预防和管理这些缺陷至关重要。

现在已知的缺陷已有 8000～10000 种 ,而在我国高发的出生缺陷主要有胎儿畸形 ,例如唐氏综合征、神经管缺陷(包括无脑儿、脊柱裂)、先天性脑积水、唇裂、腭裂、先天性心脏病、多指、并指

( 趾 )等,以及先天性代谢性功能缺陷 ,例如先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症等。

那如何筛查这些出生缺陷,减少胎儿疾病发生率,就要重视孕前、孕期、出生后各个阶段的筛查与检查。

值得提出的是,河南省政府已陆续将多种免费产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查等项目列入省重点民生实事项目,惠民利民, 呵护妇女儿童的健康。

一、孕前检查

建议所有有计划妊娠的妇女进行健康状况评估 , 做系统全面的孕前检查 , 合理科学备孕。

1.评估既往史、生育史及家族史: 既往是否有复发性流产、死胎、死产、新生儿缺陷等 , 是否有家族遗传病或遗传病患儿生育史等。若有以上情况存在 , 应接受优生遗传方面咨询。

2.评估自身基本情况 , 是否存在基础疾病 , 针对基础疾病进行相关检查及咨询。

3.孕前检查: 进行常规孕前检查如优生TORCH、妇科常规检查、支原体衣原体、淋球菌、传染病等 , 排除妇科疾病、性病及病毒感染 , 必要时遵医嘱治疗。

二、孕期筛查

1.免费 NT 检测：孕 11～13（+6）周应做 NT 超声检查（经 B 超检查胎儿颈后透明层厚度）用于评估胎儿染色体异常的风险及胎儿发育情况。如果错过 NT，也不要担心，可以在 15~20（+6）周进行免费的中孕早期超声筛查 (NF) 。

2.早期唐氏筛查：作为孕早期的初步筛查，筛查时间孕10～14 周，抽取少量孕妇静脉血进行检测，主要筛查唐氏综合征（21-三体综合征）。

3. 免费中期唐氏筛查：作为中期的筛查，筛查时间为15～20（+6） 周，适宜的胎儿数为单胎，预产期年龄＜35 岁的孕妇，抽取少量孕妇静脉血进行检测，主要筛查 21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷，做出对疾病风险的评估。

4. 四维超声检查：孕期 20～26 周适宜做四维彩超，可以进 一步评估胎儿有无大的结构畸形，可以尽早发现问题，及时接受医生的指导。此项检查不需要空腹，不需要憋尿，适量进餐，适当运动，有利于胎儿的活动，有助于四维彩超顺利进行。

5.中晚期超声检查：孕 28～32 周，俗称“ 小排畸 ”，对胎儿系统筛查内容再次进行补充检查，排除晚发胎儿畸形的情况。

6. 母体外周血胎儿细胞富集基因测序：即无创 DNA，孕期 12 周～22（+6） 周时进行，抽取孕妇静脉血，对血液中含有的胎儿游离的 DNA 进行测序、分析，得出胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率，预测胎儿患这三种综合征的风险，检出率相对更高。

7. 绒毛膜穿刺术、羊水穿刺：符合穿刺指证的孕妇应根据自身情况选择产前诊断，孕早期绒毛膜穿刺术［11～13（+6）周］或孕中期羊水穿刺 (18～24 周)，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病的诊断、基因病及代谢病的诊断。

8. 全外显子等等其他产前筛查。

此外，孕妈们整个孕期均应定期产检，警惕妊娠期并发症，在孕期应保持轻松愉悦的心情、合理膳食、均衡营养 、适量活动、增强免疫力，守护自己和胎儿的健康。

三、新生儿出生后筛查

1.新生儿出生后，通过采足底血，对一些可能存在的先天性代谢性疾病和内分泌疾病进行筛查，主要包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症等，以及耳聋基因的检测。

2. 新生儿的听力筛查：通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下，进行客观、快速、无创的检查。

3. 先天性心脏病的筛查：通过超声心动检查，可以了解宝宝 的心脏及血管的结构是否正常，血流的速度，是否存在心脏及血管畸形等。

4. 发育性髋关节脱位筛查等等。

很多疾病在宝宝刚出生时是看不出来的，有时侯可能几个月甚至是几岁后才会慢慢地显现，所以除了出生之后的必要筛查，还要遵循医嘱按时进行儿童保健，关注宝宝生长发育情况，如果发现异常，及早就医咨询。

审稿专家：郑州大学第二附属医院 产科 主任医师 孙彩萍