Nature Cancer：AI模型可检测170多种癌症类型

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2025年06月11日 12:10 广东

MRI图像显示患者脑部存在位置不佳的肿瘤，而脑活检将给这位因复视就诊的患者带来高风险。正是这类在多学科癌症专家团队中讨论的典型案例，促使柏林夏里特医学院的研究人员与合作伙伴共同探索新的诊断方法。最终成果是一个AI模型，该模型利用肿瘤遗传物质的特定特征——通过脑脊液等途径获取的表观遗传指纹。

目前已知的肿瘤类型远超其起源器官的数量。每种肿瘤都具有独特的组织特征、生长速度和代谢特性，但可根据分子特征进行归类。个体化治疗的关键在于准确识别肿瘤类型，新型靶向疗法通过作用于特定肿瘤细胞结构或阻断信号通路来抑制异常生长，化疗方案也可据此优化调整。对于罕见肿瘤类型，还可能通过临床试验探索创新疗法。

夏里特医学院首席医疗官Martin E. Kreis教授强调："在精准医疗快速发展的背景下，经认证肿瘤中心的精确诊断是成功治疗的基础。"虽然基于组织样本的分子、细胞和功能分析能提供全面信息，但临床仍存在无法取样或高风险病例。值得注意的是，传统组织学检查的精确度已不及新AI模型。

通过表观遗传特征而非传统显微镜诊断来表征脑肿瘤的新方法已经确立。德国癌症联盟柏林分部的Philipp Euskirchen博士解释："数十万个表观遗传修饰如同基因片段的开关，其模式构成独一无二的指纹。肿瘤细胞的表观遗传信息会发生特征性改变，据此我们能区分和分类肿瘤。"对于脑肿瘤，有时仅需获取脑脊液样本即可实现无创诊断。

面对海量复杂数据，需要机器学习方法将未知指纹与数千种已知癌症指纹进行比对。生物信息学家Sren Lukassen博士指出："我们的目标是开发能精准分类肿瘤的模型，即使数据仅包含部分表观基因组或来自不同检测技术。"

新型AI模型crossNN基于简易神经网络架构，经大量参考肿瘤训练后，在5000多例肿瘤测试中表现优异。Philipp Euskirchen表示："对脑肿瘤的诊断准确率达99.1%，优于现有AI方案。同时开发的通用模型可区分170多种器官来源的肿瘤，准确率97.8%。"模型的可解释性是其获批临床应用的關鍵。

该技术已应用于临床：某复视患者的脑脊液经纳米孔测序后，模型快速鉴定为中枢神经系统淋巴瘤，使其及时接受化疗。研究团队计划与德国癌症联盟合作，在德国八地开展临床试验，并探索术中应用，旨在将这种高精度、低成本的DNA检测技术推广至常规诊疗。

参考文献

crossNN is an explainable framework for cross-platform DNA methylation-based classification of tumors