【友谊科普】守护生命起点：新生儿筛查的意义与未来

人体代谢是一个复杂机制，需要多种营养素以及各种代谢酶的参与，若其中某些代谢酶出现异常，则会造成中间代谢产物的堆积，而最终代谢产物的减少，因此会对身体造成相应的损害。

遗传代谢病离我们并不遥远，总体发病率高达1：200-500。因为新生儿表达能力有限，且受母亲因素影响，多数情况下，宝宝出生后很少有明显的临床表现，必须通过新生儿疾病筛查实现早发现早诊断。

绝大多数遗传代谢病为常染色体隐性遗传，特点是致病基因携带者身体健康，但致病基因可向后代传递，因此无遗传代谢病阳性家族史不能作为是否需要做新生儿遗传代谢病筛查的标准。

目前北京市新生儿遗传代谢病免费筛查共可筛查12种疾病，具体包括2种先天性内分泌疾病：先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症；2种氨基酸代谢疾病：苯丙酮尿症、枫糖尿症；5种有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症；3种脂肪酸氧化障碍疾病：原发性肉碱缺乏、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

多数遗传代谢病可造成患儿智力和/或体格发育落后、重要器官功能损害，严重时可威胁生命。不同疾病主要危害如下：

先天性甲状腺功能减低症：导致患儿身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下。

先天性肾上腺皮质增生症：导致患儿性发育异常（女性男性化、男性性早熟）、身材矮小，部分患儿可出现电解质紊乱，甚至在新生儿期因肾上腺皮质功能危象导致死亡。

氨基酸、有机酸代谢病：这些代谢病表现复杂，致死致残率高，多数可造成严重神经系统损害，包括智力发育落后、发育倒退、癫痫发作，行为、性格异常，肌张力障碍等。

脂肪酸氧化障碍疾病：脂肪酸氧化障碍疾病多可导致心脏、肝脏、肌肉及神经系统等多系统损害。患儿在剧烈活动、禁食、感染等情况下容易发生急性能量代谢危象，可能发生猝死。

目前北京市新生儿筛查涵盖的遗传代谢疾病都是可治疗的遗传代谢病。根据疾病类型不同，可采取药物治疗或特殊饮食治疗。通过早期诊断及持续规范治疗，可显著改善疾病预后，大部分患儿可健康成长，生活和学习与常人无异。

筛查过程中需要新生儿父母配合，医务人员取血操作和筛查中心检测随访等环节都有相应责任：

父母：签署知情同意书，并认真填写详细的家庭住址、联系电话等信息，方便医生及时与家长取得联系。宝宝采过足跟血后，父母会拿到“新生儿疾病筛查证明”，上面有筛查编号，通过编号和母亲姓名，可以在北京市卫生健康委官网或“京通”小程序查询检测结果，注意留存。

医务人员：在宝宝出生后72小时至7天采足跟血。如因出生后不足72小时已出院或转入新生儿科住院等原因，医务人员会联系新生儿科医生进行补采血。

筛查中心：开展血片检测，并通过手机短信告知父母筛查结果。如果筛查结果异常，医务人员会电话通知家长及时带宝宝复查。

大多数宝宝筛查结果是正常的，只有少数父母会接到宝宝筛查结果异常的通知，家长不必过度紧张，因为筛查结果异常不是最终确诊，需要再次复查确认。即便宝宝被确诊，父母也不要悲观，大部分筛查疾病都有有效治疗措施，及早干预和坚持规范治疗，可以显著改善预后。

大部分遗传代谢病患儿生后早期没有明显临床表现，且大多数没有相关家族史。等到宝宝出现明显临床表现，如智力体力发育落后、治疗倒退等，此时疾病对宝宝造成的损害多已不可逆转。因此，建议及时复查。

遗传代谢疾病种类繁多，并非各类遗传代谢病均可通过新生儿疾病筛查发现。早产儿、极低出生体重儿、小于胎龄儿、多胎、母亲孕产期使用糖皮质激素等，均可影响筛查结果，造成假阴性而漏诊。因此，宝宝仍需进行儿童健康体检，出现智体力发育异常需及时就诊。

听力筛查是用筛查设备检测新生儿听力是否正常。主要通过声音刺激，并接收返回的信号或电流判断听力是否正常。筛查过程简便、快速、无创伤，对新生儿无不良影响。

筛查应在安静、温暖的房间内进行，环境噪声应小于 45 分贝，温度保持在 24-28℃，以确保新生儿处于舒适状态，避免因环境因素影响筛查结果。同时，筛查前需确保新生儿处于安静状态，可在其睡眠或安静哺乳后进行。若新生儿哭闹、烦躁，可先安抚使其平静，再进行筛查。

若筛查仪器显示“通过”或“正常”，则表示新生儿在当前筛查条件下听力未见明显异常，但仍需定期进行听力监测，以观察听力的发育情况。若筛查仪器显示“未通过”或“可疑”，则需要进行复筛。家长不必过于紧张，初次筛查未通过可能是由于外耳道羊水、胎脂等残留物堵塞，或新生儿处于不安静状态等原因导致的假阳性结果。

若新生儿初次听力筛查未通过，应在出生后 42 天内进行复筛。复筛仍未通过者，需及时到专业的听力诊断机构进行诊断性检查。诊断性检查需要由专业的听力学家进行操作和解读，以明确听力障碍的类型、程度和病因。

耳聋基因筛查不同于听力筛查，主要目的是对遗传性耳聋患儿、药物性耳聋易感者及耳聋基因携带者早发现、早诊断及早干预，是听力筛查的补充。尤其是对药物性耳聋易感者及其家族成员进行预警，有效预防和减少耳聋残疾的发生。

需要，遗传性耳聋种最常见的模式是常染色体隐性遗传，正常父母也可能有耳聋的后代。

耳聋基因筛查阳性仅表示存在基因突变，并不等同于耳聋。是否发病取决于突变类型、遗传方式、环境因素及个体差异。对于基因阳性的新生儿，需到相关机构就诊，结合具体突变类型采取针对性的预防和监测措施，家长无需过度焦虑，但需重视后续的随访和干预，确保新生儿的听力健康。

先天性心脏病筛查主要是筛查各类先天性心脏结构和功能异常，常见的如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。新生儿生后6-72小时，由经过培训的医师或护士，采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪对新生儿进行筛查。通过心脏听诊，判断是否有心脏杂音；使用脉搏血氧仪测量新生儿右手和任一脚的血氧饱和度。

若心脏听诊未闻及杂音，且血氧饱和度正常，则视为筛查阴性。若发现心脏杂音明显、血氧饱和度低于正常范围等异常情况，则视为筛查阳性。

筛查阳性后需行超声心动图进行进一步确诊，确诊后转诊至先天性心脏病治疗机构进一步诊治。

由于筛查方法（如脉搏血氧饱和度测定、心脏听诊）受检测条件、操作规范、疾病表现等因素影响，可能出现误判。新生儿出生后短期内可能出现生理性杂音（如动脉导管未闭的血流杂音），但多数可自行闭合，并非真正的先心病。医生经验不足或听诊环境嘈杂，也可能将正常心音误判为病理性杂音。因此需要进行超声心动图进一步确诊。

不一定。北京市规定筛查在生后 6-72 小时内进行，而部分先心病（如复杂型先心病、大型缺损）可能在出生后数天至数周才逐渐出现症状（如杂音、血氧下降），早期筛查可能无法及时发现。

轻度或隐匿性先心病：如小型房间隔缺损、部分型肺静脉异位引流等，可能无明显杂音或血氧异常，筛查时易漏诊。

因此，即使筛查阴性，若新生儿出现呼吸急促、喂养困难、口唇发绀、生长发育迟缓等症状，需及时就医，进行超声心动图检查，避免漏诊。