预防出生缺陷日丨什么是出生缺陷？如何预防？

9月12日是预防出生缺陷日

今年活动主题是

“关注孕期营养，孕育健康未来”

什么是出生缺陷？

造成出生缺陷的原因是什么？

如何预防？

一起了解

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1 什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括结构畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（视力、听力和智力障碍）等。

2 造成出生缺陷的原因

出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由遗传和环境因素共同作用或其他不明原因所致。

遗传因素导致的出生缺陷可以是遗传自父母的，也可以是新发生的基因突变导致。

环境因素包括物理因素、化学因素、生物学因素和营养因素，如电离辐射、高温、低温、缺氧、感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫感染等）、药物、吸烟、饮酒、维生素及微量元素的缺乏等。

3 哪些是出生缺陷高危人群？

●夫妇任何一方或其家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形

●曾生育过遗传病患儿的夫妇

●不明原因智力低下儿或先天畸形儿的父母

●不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇

●年龄超过35周岁的孕妇

●产前筛查高风险的孕妇

●长期接触高危环境因素的育龄男女

●患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇

对于以上高危人群，建议进行相关咨询和明确诊断，生育时进行产前诊断。

4 哪些生活习惯会增加出生缺陷？

吸烟

香烟中含有的尼古丁等有害物质，会诱发精子或卵子的畸形和突变，无论是父亲还是母亲吸烟，主动吸烟或被动吸烟，都是造成出生缺陷的重要因素。

饮酒

饮酒的危害主要是由乙醇及其中间代谢产物乙醛引起的，并与乙醇摄入量、饮酒频次有关。男性长期饮酒会导致慢性酒精中毒，影响精子的发育，精子畸形率高。孕妇长期大量饮酒，可能会导致胎儿酒精综合征。

熬夜

孕妇长期熬夜，可能导致生物钟紊乱和内分泌失调，影响新陈代谢和胎儿的发育。

5 如何预防出生缺陷？

世界卫生组织提出"三级预防"策略，层层把关，最大限度减少出生缺陷的发生。

一级预防：科学备孕，防患于未然

婚前/孕前检查：夫妻双方进行遗传咨询和健康体检，及时发现孕育风险。按照医生指导养成健康的生活方式科学备孕。

补充叶酸：女性在孕前3个月至孕后3个月每天补充0.4mg叶酸，可有效预防神经管畸形。

接种疫苗：按照孕前检查医生指导，接种疫苗，保护妈妈和胎儿的安全，如风疹疫苗，避免病毒感染致畸。

健康生活方式：合理膳食，适量运动，保持适宜体重；规律作息、保持良好心态；戒烟戒酒、避免接触二手烟；合理用药、远离毒品和成瘾性药品；养成健康的生活习惯和行为方式。

积极治疗自身疾病：计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病痊愈或病情稳定后再怀孕。

二级预防：孕期筛查，早发现早干预

孕期定期产检，控制血糖血压，按时做产前筛查，及时发现严重缺陷并干预。孕期需要服用药物的，应当在医生指导下科学用药。

主要的产前筛查检查有：在怀孕11-13周+6天做胎儿颈项透明层厚度超声检查（即日常说的NT）：初步筛查胎儿染色体异常，先心病等。

在怀孕11-20周+6天做孕早 、中期血清学筛查（日常说的唐氏综合征筛查、唐筛）：抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，计算出胎儿有染色体异常（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷）的风险大小。

在怀孕11-24周+6天做无创性胎儿染色体非整倍体检测（日常说的无创DNA检测、NIPT）：通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的 DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险率。

在怀孕20-24周进行胎儿系统筛查（即大排畸）：详细检查胎儿大器官、脊柱等结构发育情况。

针对产前筛查异常高风险的孕妈妈，需要在医生指导下作进一步的产前诊断（羊水穿刺、超声诊断、核磁共振），最终确诊胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天畸形。

三级预防：出生后干预，及时治疗康复

新生儿疾病筛查：

新生儿遗传代谢病筛查（即足跟血检查）能发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。

新生儿听力障碍筛查，通过听力筛查初步筛查听力异常。

新生儿先天性心脏病筛查，通过心脏听诊和血氧饱和度监测，可以初步筛查心脏异常。

筛查都比较简单，不会对宝宝造成伤害。筛查异常的宝宝，需进一步做诊断，便于及早进行治疗干预。如果患有相关疾病，但是延误诊断，错过宝宝的智力、运动、语言等关键发育期，对后续宝宝的整体发育有较大影响，也会增加后续康复的难度和费用。

早期诊断与治疗：对出生缺陷疾病早治疗，可避免智力损伤，早期干预改善预后，减少致残，如先天性心脏病手术、唇腭裂修复、语言运动康复训练等，可显著改善患儿生活质量。

来源：综合国家妇幼健康中心、健康四川官微等

编辑：龙泉驿残联